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基因组印记是指不同亲本来源的一对等位基因之间在功能上存在差异,这种差异是在漫长进化中形成的,对哺乳动物的正常发育起着相当重要的作用.印记基因的形成和表达存在复杂的调控机制.正是由于印记是正常发育必不可少的调控机制,所以说印记行为的异常必然引起多种疾病,印记基因的异常表达引发伴有复杂突变和表型缺陷的多种人类疾病,所以对印记基因的研究对解决由印记基因的突变引起的疾病是有重大意义的.
本文研究的目的是利用已知统计模型来估计检验由两个位点的SNPs构成的基因印记效应.样本是随机抽取的核心家庭即包括父亲,母亲和孩子.由于父母和孩子的基因型可知,则相同基因的不同来源而引起的印记效应参数可由后代表现型数据表示出来.这种方法,可帮我们更精确地估计基因的印记效应,为研究复杂位点的基因结构提供了一个参考。