白细胞介素-1(IL-1)和IL-1受体(IL-1R)家族在炎性疾病的发病中起重要作用。本研究旨在中国汉族人群中探讨IL-1和IL-1R家族基因单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms,SNPs)和伏格特-小柳-原田(Vogt-Koyanagi-Harada,VKH)综合征及白塞病(Behcet’syndrome,BD)遗传易感性的相关性。本研究采用病例对照研究且分为两个阶段,其中包括419例VKH综合征病例,1063例BD病例和1872例正常对照。使用MassARRAY平台(Sequenom),iPLEX Gold Assay和TaqMan SNP分析来评估24个SNP的基因型。使用酶联免疫吸附(ELISA)和实时定量聚合酶链式反应(Real-time-Polymerase Chain Reaction,RT-PCR)测量不同基因分型的正常个体的IL-37和IL-18Rap的表达。在BD患者中观察到AG基因型的频率显著降低,IL-37/rs3811047的GG基因型和G等位基因频率高于正常对照。同样与正常对照相比,BD中IL-18RAP/rs2058660的AA基因型和A等位基因频率显著降低。在正常人中进行的功能研究显示rs3811047 AG基因型携带者在PBMC中具有比GG携带者更高的IL-37mRNA表达。与rs3811047 AG基因型携带者相比,GG基因型携带者表现出更高的IL-37细胞因子表达。结果发现所研究的SNPs和VKH之间没有关联。