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目的:观察青海地区肺腺癌患者临床及影像学特征、肿瘤标志物等与外周血EGFR基因突变的关系;观察外周血EGFR基因突变位点对吉非替尼治疗效果的影响;同时观察组织与外周血EGFR基因检测的一致性。方法:收集2017年9月至2018年10月期间就诊于青海大学附属医院及青海省人民医院经病理证实为肺腺癌的患者,给予外周血EGFR基因检测,进行临床特征分析(性别、年龄、民族、吸烟、转移部位等);随访EGFR不同突变位点口服吉非替尼后的PFS;其中对可提供足够标本(手术或穿刺标本)的患者同时进行组织及血液检测,探讨两者EGFR基因突变检测的一致性。结果:1.共收集进行外周血EGFR基因检测肺腺癌患者156例,发生基因突变82例,其中男性、女性突变率分别为16.0%、36.5%,差异有统计学意义(P<0.05)。吸烟45例,不吸烟111例,吸烟患者中突变18例,突变率为40.0%,不吸烟患者突变64例,突变率为57.7%,不吸烟患者基因突变率高于吸烟患者,差异有统计学意义(P<0.05)。III~IV期患者突变率更高,有统计学差异(P<0.05)。年龄、民族与外周血EGFR基因突变状态无相关性(P>0.05)。2.外周血EGFR基因突变状态与肿瘤大小、肺内转移、肝转移、肾上腺转移、远处淋巴结转移无相关性(P>0.05),在骨转移、脑转移、合并恶性浆膜积液患者的突变率分别为72.4%,25.8%,44.0%,高于无上述部位转移的患者,差异有统计学意义(P<0.05)。3.CT形态上表现为磨玻璃影或伴有空洞、空泡的患者外周血EGFR基因突变率更高,差异有统计学意义(P<0.05)。而毛刺征、分叶、血管集束征、支气管征、胸膜凹陷与外周血EGFR基因突变状态不相关。4.肿瘤标志物中CA125升高患者有更高的EGFR基因突变率,差异有统计学意义(P=0.003)。5.多因素分析女性、骨转移、磨玻璃影、空洞空泡、恶性浆膜积液是外周血EGFR基因突变状态的独立预测因素(P<0.05)。6.外周血EGFR突变共82例,发生18 19 21位点突变、联合突变、20插入突变、T790M突变患者分别有11例、36例、25例、5例、2例、3例。随访外周血18,19,21及联合突变给予口服吉非替尼治疗患者的PFS,发现不同突变位点患者口服TKI,PFS存在差异,19突变患者PFS更长(P<0.05)。7.51例同时进行外周血及组织基因检测患者中,外周血基因突变率为56.9%,组织突变率为68.8%,突变率一致性为74.3%,外周血与组织检测的一致性较好(kappa=0.504),差异有统计学意义(P<0.05),组织比外周血突变率高。结论:1.女性、不吸烟、发生骨转移或脑转移或合并恶性浆膜积液的患者、影像学检查CT形态存在空洞、空泡,或有磨玻璃影的患者、肿瘤标志物CA125升高的患者更易发生EGFR基因突变。多因素分析女性、骨转移、磨玻璃影、空洞空泡、恶性浆膜积液是外周血EGFR基因突变状态的独立预测因素。2.不同突变位点患者口服吉非替尼,PFS明显不同,发生19缺失突变患者PFS更长;3.外周血EGFR突变基因检测与组织具有较好一致性,具有临床应用价值。