论文部分内容阅读
目的:探讨分析基质金属蛋白酶-13(MMP-13)基因启动子区转录起始点上游77bp处A/G多态性与新疆维吾尔自治区汉族与维吾尔族女性骨性关节炎遗传易感性的关系。方法:采用现况调查方法,对新疆维吾尔自治区石河子、乌鲁木齐、农一师51团等多个地区常住居民中汉族与维吾尔族女性原发性膝骨性关节炎患者及正常体检者共计802人分别采集静脉血5ml,置于抗凝管中。其中维吾尔族共334例,骨性关节炎组93例,非骨性关节炎组241例;汉族共468例,骨性关节炎组323例,非骨性关节炎组145例。分别提取各组外周血白细胞DNA后利用聚合酶链反应(PCR)限制性片段长度多态性技术进行MMP-13A-77G基因多态性检测,比较汉族与维吾尔族骨性关节炎及非骨性关节炎基因多态性分布差异。结果:一般情况比较:维吾尔族年龄(57.54±0.35)岁、BMI(24.27±0.11)Kg/m~2,汉族年龄(54.74±0.30)岁、BMI(24.12±0.09)Kg/m~2。新疆维吾尔自治区汉族与维吾尔族MMP-13A-77GSNP基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),MMP-13A-77G SNP的等位基因及基因型频率在汉族与维吾尔族组总体分布存在显著性差异(c2=31.185,P<0.001)。汉族人群中以基因G较多,维吾尔族人群中A基因较多。维吾尔族人群中MMP-13A-77G SNP三种基因型频率在骨性关节炎组及非骨性关节炎组之间有显著性差异(P<0.001),且与AA基因型相比AG、GG基因型可以显著降低骨性关节炎的发病风险(χ2=0.442和0.428;P值均小于0.001),经年龄、体重指数调整后(95%CI=0.066-0.371和0.090-0.481;OR=0.156和0.208);汉族人群中MMP-13A-77G AA、GG基因型频率在骨性关节炎组及非骨性关节炎组之间有显著性差异(P<0.001),AG基因型在骨性关节炎和非骨性关节炎组之间无显著性差异(P=0.691),且与AA基因型相比GG基因型可以显著增加OA的发病风险(χ2=0.447;P<0.001),经年龄、体重指数调整后(95%CI=2.640-15.213;OR=6.338)。结论:1.MMP-13基因多态性与骨性关节炎发病风险相关联,MMP-13基因为骨性关节炎的易感基因。2.汉族及维吾尔族基因型基因型AG表达下调或者基因型AA表达上调或许与骨性关节炎的发病风险关系更为紧密,但基因型GG与骨性关节炎的发病相关性极低。3.年龄及体重指数是骨性关节炎的危险因素。