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研究背景瘢痕疙瘩是一种超常增生的致密的纤维组织，通常在皮肤损伤愈合后发生，而且仅发生在人类身上。瘢痕疙瘩由过多的细胞外基质的累积特别是胶原蛋白的大量形成造成的，它超出了原来伤口的范围，侵犯到周围正常的皮肤组织中，造成患者美观和功能上的不适，更甚于导致心理和生理的疾病。瘢痕疙瘩通常是散发的，尽管它影响了所有的种族，但是在非裔和亚裔等有色人种中显示了较高的发病率。黑种人比白种人患此种疾病的风险高出近15倍。瘢痕疙瘩的病因目前还没有确定。遗传因素被认为是导致瘢痕疙瘩发病的重要原因，这也或许解释了为什么不同的种族发病率不同，家族遗传史及在双胞胎中的高发病率。在过去的几十年中，遗传学研究揭示了许多瘢痕疙瘩的易感基因位点，例如TGF-β1，TGF-β2， TGF-β3， TGF-β R Ⅰ， TGF-β R Ⅱ,TGF-β RⅢ,SMAD3,SMAD6,SMAD7,P53,NEDD4,FOXL2和人类白细胞抗原（HLA）。尽管花费了巨大的努力，瘢痕疙瘩的病例机制迄今为止还没有完全明确。最近，英国人运用发现了瘢痕疙瘩的4个易感位点。但是，我们不应当忽视在不同的人种中，这些位点是否具有可复制性不容忽视。在中国，瘢痕疙瘩患者数目巨大，且具有较重的遗传负荷。因此，此次研究的目的是为了证实这些SNP位点在中国瘢痕疙瘩患者中是否具有明确相关性。目的基于加勒比黑人瘢痕疙瘩发现的四个易感基因SNPs位点，以GWAS数据库（714例瘢痕疙瘩病例和2944例正常对照）为基础，选择了4个SNPs位点，验证影响中国人瘢痕疙瘩患者易感性的遗传变异。方法利用Sequenom Massarray系统，将这些SNP位点在中国汉族人群中进行验证，使用以性别和样本组作为共变量的Logistic回归进行样本的联合分析。结果四个SNP位点在验证人群中都显示无意义（P>0.05）,(rs1866744: OR=1.07,95%CI:0.88-1.28, P=0.2423; rs9806504: OR=0,95%CI:0, P=0.4911;rs11071932: OR=2.5,95%CI:0.86-1.08, P=0.194; rs2118610: OR=0,95%CI:0.91-1.160, P=0.4911)。其中rs980504、rs11071932、rs2118610位于SMAD3基因上，rs1866744位于SMAD6基因上。这4个SNP位点在验证人群中显示无意义(P>0.05)，在中国汉族人群中未发现明显表达。结论本研究验证了位于15q的rs11071932、rs1866744、rs9806504和rs2118610在中国汉族瘢痕疙瘩人群中的表达，结果显示无统计学意义。位于SMAD3基因上的rs980504、rs11071932、rs2118610和位于SMAD6基因上的rs1866744等4个SNPs位点在中国汉族瘢痕疙瘩患者中未发现明确相关性。