中国的西北是一片神秘的土地,有着丰富的人类遗传学资源和语言学资源。丝绸之路作为连接非洲-欧亚大陆的贸易网,由其东端西安,蜿蜒至此,越过高山和沙漠,路经中亚,最后到达欧洲。定居于此的多数民族属于阿尔泰语系,但是关于其下诸人群的遗传构成和语言之间的关系知之甚少。首先,我们从中国西北的20个族群中收集了964个男性样本,通过12个Y-SNP位点来调查他们的父系遗传结构。多维尺度分析的结果显示,通古斯语族和突厥语族有着较大的遗传距离,蒙古语族人群离通古斯人群较近,离突厥人群稍远。主成分分析也证实了这一点。聚类树分析显示阿尔泰人群的Y染色体和语言之间大致相关,即在中国西北地区存在Y染色体和语言的协同进化。东乡族是甘肃省特有的少数民族,语言上隶属于阿尔泰语系蒙古语族,其族源尚不明确。文章通过东乡人群和其他参考人群的Y染色体单倍群频率所做的一系列分析(多维尺度分析图、树型聚类图、主成分分析图以及网络结构图)的结果显示,东乡人在遗传结构上更靠近中亚族群,而与蒙古人群距离疏远。通过计算汉藏人群、蒙古人群和中亚人群对东乡人群的遗传贡献率,进一步证实了这种观点。因此,中国西北地区的东乡人群的父系遗传成分主要源于中亚地区操突厥语及波斯语的人群,而非蒙古族。东乡族的这种父系遗传来源与其语言分类上的不匹配,可以用精英主导模型来进行解释,他们的祖先应该是被蒙古族在语言、文化上同化了的中亚人群。裕固族是人类诸族群中一个非常独特的例子。东西裕固说着不同的语言但是他们却有强烈的民族认同感。这种情况为何发生不甚明了。在此,我们通过高精度的Y染色体标记追溯了他们的族源。遗传数据显示,东西裕固在形成统一民族前,有着迥异的起源。东西裕固语言的差异通过几个单倍群的差异亦体现了出来。我们的研究结果显示,现代的裕固族是古回纥、蒙古、藏族和汉族人群混合的结果。进而,我们讨论了裕固族中与突厥汗国和回纥汗国有关的父系遗传谱系类型。本次研究为中国西北地区存在遗传和语言的协同进化关系提供了证据,证实了东乡族和裕固族的绝大多数父系遗传成分可以追溯其族源来自不同历史时期的中亚和东北亚移民。该研究为语言学、遗传学和历史学的跨学科研究提供了参考。