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由于食管癌(EC)很难早期发现,发现的时候已经处于晚期,这导致食管癌五年存活率较低,约为30%。生长因子受体(EGFR)通路在调节细胞增殖、分化、凋亡、转移、新陈代谢和血管生成中发挥着重要作用。microRNA与靶基因结合位点的多态性,可以破坏或者增加microRNA与靶基因的结合。中国人群的食管癌病理类型90%以上为鳞状食管癌,因此探讨EGFR通路microRNA靶位点多态性与鳞状食管癌的关系具有重要意义。目的本研究通过对EGFR通路基因microRNA靶位点的多态性的研究,探讨EGFR通路基因microRNA靶位点多态性与食管癌易感性的关系,为食管癌鳞状细胞癌的病因学研究提供依据。方法采用病例对照研究的方法,收集来自河南汉族人群的食管癌病例494例,和健康对照494例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)对鼠类肉瘤病毒癌基因(KRAS)基因与let-7结合位点的rs712、核转录因子-κB1α(NFKBIA)与mir-507结合位点的rs8904、蛋白激酶C-ε(PRKCE)与mir-218结合位点的rs3738894和人10号染色体缺失磷酸酶及张力蛋白同源基因(PTEN)与mir-1304结合位点的rs701848进行基因型检测。用统计学软件SPSS21.0对病例和对照人群特征进行频数统计;采用χ2检验比较病例组和对照组之间年龄、性别、吸烟、饮酒、肿瘤家族史以及等位基因频数的分布差异;非条件logistic回归模型计算调整性别、年龄、吸烟、饮酒和肿瘤家族史后的OR值及其95%CI。利用SHEsis在线分析软件判断对照组的Hardy-Weinberg。MDR2.0软件分析基因-环境的交互作用。结果单位点分析结果表明,rs712位点GT+TT基因型增加食管癌的发病风险,其OR(95%CI)为1.30(1.00-1.69)。rs701848位点,TT基因型增加食管癌的患病风险,其OR(95%CI)为1.56(1.07-2.27);TT+CT基因型增加食管癌的患病风险,其OR(95%CI)为1.41(1.01-1.97)。rs3738894和吸烟史之间的交互作用与食管癌的患病风险有关。结论KRAS基因rs712位点GT+TT基因型和PTEN基因rs701848位点TT基因型增加食管癌的患病危险性。rs3738894和吸烟史之间的交互作用与食管癌的患病风险有关。