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目的:探讨CYP3A5和VEGFR3基因多态性对舒尼替尼治疗胃肠道间质瘤的影响。方法:收集2013年8月—2014年8月重庆医科大学附属第二医院胃肠外科住院手术GIST病人(术后病理诊断证实)肘静脉外周血,用PCR测序对CYP3A5基因rs776746位点和VEGFR3基因rs307826位点的基因序列进行检测,术后因使用伊马替尼耐药或不能耐受或基因检测表明舒尼替尼敏感而使用舒尼替尼治疗,并随访跟踪这些患者的疗效及不良反应。结果:1、本组GIST患者VEGFR3基因rs307826多态位点仅8%(2例)表现为AG型,92%表现为AA型,未发现GG型;此基因位点多态性分布在不同年龄、性别、部位、肿瘤病理类型及肿瘤危险度分级上均未见明显差异(P>0.05);2、VEGFR3基因rs307826位点AA型疾病控制率(CR+PR+SD)明显高于AG型,差异有统计学意义(P=0.033<0.05)3、CYP3A5基因rs776746多态位点有12例患者(48%)表现为AG型,余13例(52%)表现为GG型,未发现AA型;此基因位点多态性分布在不同年龄、性别、肿瘤病理类型及危险度分级上均未见明显差异(P>0.05);4、CYP3A5基因rs776746位点GG型的不良反应比AG型的明显轻,差异有统计学意义(P=0.012<0.05)。结论:1、上述两个基因多态性分布与患者年龄、性别、肿瘤病理类型及危险度分级并无相关性,无证据表明这2个基因多态性可以早期筛查GIST高危人群,但与舒尼替尼治疗GIST患者的疗效及毒副作用密切相关。2、VEGFR3基因rs3078263在GIST患者中,AA型占92%,并且AA型患者可以从舒尼替尼治疗过程中明显获益,表明用舒尼替尼治疗GIST可以明显提高患者的疾病控制率。3、CYP3A5基因rs776746在GIST患者中,GG型占52%,AG型占48%,AG型更容易发生因药物毒副作用而导致减量或停药,因此检测此基因对GIST的个体化治疗及不良反应的预防和处理有重要意义。4、本次实验中发现VEGFR3基因rs307826 GG型和CYP3A5基因rs776746 AA型,以上两种基因型可能不是GIST患者该单核苷酸位点突变热点。