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目的:探讨原发性阑尾肿瘤的临床病理特点、诊断方法、治疗方案及预后情况,进一步为临床诊疗提供更为准确详实的理论依据。方法:查阅吉林大学中日联谊医院2014年1月至2019年3月收治的阑尾疾病患者的临床资料,将符合纳入标准的49例病理诊断为原发性阑尾肿瘤患者纳入本次临床回顾性分析研究。临床病例资料主要包括年龄、性别、临床表现、辅助检查(血常规、血清肿瘤标志物、腹部B超、腹部CT、纤维结肠镜)、手术方式、术后病理结果、辅助化疗方案及预后。随访主要通过电话联系患者或其家属,部分通过门诊复查。生存期是指从手术治疗到死亡日期或到随访截止日期(2019年12月30日),以月计算。通过SPSS 25.0软件对收集到的数据进行统计学分析。采用Kolmogorov-Smirnov检验法对数据进行正态性检验,其中服从正态分布的数据用“平均数±标准差”的形式描述,不服从正态分布的计数资料用中位数描述;占比以百分比(%)表示。采用Kaplan-Meier法计算生存率及绘制生存曲线;Log-rank法进行预后影响因素的单因素分析,P<0.05表示差异有统计学意义。结果:本研究共纳入49例原发性阑尾肿瘤,在同期阑尾切除病理标本4362例中,占1.1%。其中,低级别阑尾黏液性肿瘤23例(46.9%),高级别阑尾黏液性肿瘤2例(4.1%),黏液型腺癌4例(8.2%),结肠型腺癌7例(14.3%),神经内分泌肿瘤10例(20.4%),阑尾腺瘤2例(4.1%),阑尾间质瘤1例(2.0%)。男性17例,占34.7%;女性32例,占65.3%;男女性别比为1:1.9。年龄在12~85岁之间,平均年龄为58.55±18.439岁。首发症状为右下腹疼痛、右下腹肿物、腹胀、其他腹盆腔手术偶然发现分别有29例、7例、2例及11例,各占59.2%、14.3%、4.1%及22.4%。在49例原发性阑尾肿瘤中,患者均行血常规检查,27例(55.1%)白细胞计数在正常范围内,22例(44.9%)白细胞计数升高;31例(63.3%)行血清肿瘤标志物检查,较为重要的相关肿瘤指标包括CEA、NSE、CA72-4和CA19-9,任意一项阳性者有14例,占45.2%(14/31),其中CEA升高为8例,占25.8%(8/31),NSE升高为6例,占19.4%(6/31),CA72-4升高为5例,占16.1%(5/31),CA19-9升高为3例,占9.7%(3/31);19例(38.8%)行腹部B超检查,影像学表现为阑尾增粗、右下腹混合回声包块、无异常发现分别有8例、10例及1例,各占42.1%(8/19)、52.6%(10/19)及5.3%(1/19);32例(65.3%)行腹部CT平扫检查,影像学表现提示阑尾增粗、回盲部或盆腔软组织肿块影、阑尾局部呈囊性扩张、无异常发现分别有12例、8例、5例及7例,各占37.5%(12/32)、25.0%(8/32)、15.6%(5/32)及21.9%(7/32);3例(6.1%)行腹部CT平扫+增强检查,其中2例影像学表现为回盲部椭圆形囊性密度影,内见斑片状轻度不均匀强化,病灶边缘轻度强化,术后病理为低级别阑尾黏液性肿瘤(低度恶性),1例影像学表现为回盲部长管状囊性密度影,局部见壁结节,囊壁及壁结节明显强化;腹膜见多发条片状、结节状高密度影,轻度强化;肝右缘局部受压凹凸不平,术后病理为低级别阑尾黏液性肿瘤合并腹膜假性黏液瘤;9例(18.4%)行纤维结肠镜检查,其中5例于回盲部及阑尾开口未见异常,3例于回盲部靠近阑尾开口处见隆起形包块,1例于盲肠靠近阑尾开口处见溃疡性病变,活检病理示:见少量异型细胞,局部腺体呈低级别上皮内瘤变。结合病史、体征及辅助检查(血清学检查、腹部B超、腹部CT平扫+增强、结肠镜检查),本组49例患者术前无1例诊断为阑尾来源的肿瘤,术前诊断为急性阑尾炎、右下腹肿物、阑尾黏液囊肿、阑尾周围脓肿、腹腔积液、其他腹盆腔疾病分别有20例、13例、2例、1例、2例及11例,各占40.8%、26.5%、4.1%、2.0%、4.1%及22.5%。在49例原发性阑尾肿瘤中,31例(63.3%)行单纯阑尾切除术;6例(12.3%)行阑尾切除术+联合脏器切除术和/或肿瘤细胞减灭术;3例(6.1%)行回盲部切除术+联合脏器切除术和/或肿瘤细胞减灭术;8例(16.3%)行右半结肠切除术;1例(2.0%)行右半结肠切除术+联合脏器切除术和/或肿瘤细胞减灭术。本次临床研究的随访截止时间为2019年12月30日,49例原发性阑尾肿瘤患者随访6~71个月,中位随访时间为28.0个月(95%CI:20.4~35.6),死亡5例,全部为阑尾腺癌(2例黏液型和3例结肠型)。11例阑尾腺癌(黏液型和结肠型)的随访时间最短为8个月,最长为71个月,1年、3年及5年的累计生存率分别为90.9%、40.4%及40.4%。单因素分析表明,扩大切除术(右半结肠切除术和回盲部切除术)和单纯阑尾切除术对阑尾腺癌患者生存率的影响没有统计学差异(P=0.5)。结论:1.原发性阑尾肿瘤临床表现缺乏特异性,术前诊断困难,手术是主要的诊断及治疗方法。2.阑尾黏液性肿瘤包括低级别阑尾黏液性肿瘤、高级别阑尾黏液性肿瘤、阑尾黏液型腺癌,统一、规范且准确的病理诊断对于临床治疗及预后有重要意义。3.低级别阑尾黏液性肿瘤具有低度恶性,较以往相对有了一个规范的命名与分类,对疾病的诊断及治疗也更为精确。4.阑尾神经内分泌肿瘤的首发症状以右下腹疼痛多见,术前易误诊为急性阑尾炎,大多预后较好。5.阑尾腺癌恶性度高,预后较阑尾其他病理类型明显差。