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背景:特纳综合征(Turner syndrome,TS)是由于全部或者部分细胞中的一条X染色体完全或者部分缺失所致,发病率是1/2500,身材矮小和骨质疏松是特纳综合征患者突出的临床的表现。诱导多能干细胞(Induced pluripotent stem cells,iPSCs)的生物特性与胚胎干细胞相似,其可以表达多能干细胞标志物,具有分化为三胚层的能力。因此我们可以利用病变的细胞建立疾病模型,探究疾病发生的机制,iPSCs为特纳综合征的研究开启了新的思路和方法。目的:通过将特纳综合征患者的诱导多能干细胞和正常人的诱导多能干细胞诱导为成骨细胞和破骨细胞,分析特纳综合征患者在成骨细胞和破骨细胞的表型方面有无异常。初步探究特纳综合征骨骼异常的原因。方法:将两株iPSCs用机械法形成拟胚体(EBs),经过中胚层的发育过程诱导成骨细胞,对成骨细胞标志基因ALP,RUNX2,OCN,COL1A1用实时定量技术分析基因差异,用茜素红染色观察两组iPSCs诱导的成骨细胞表面产生的钙结节的数量;同样,我们将两株iPS通过EBs的途径,诱导破骨细胞的形成,RT-qPCR分析破骨细胞标志基因TRAP,Mmp9,CA2,OSCAR,TRAP染色在表型上分析有无异常。结果:我们通过胚胎体(EBs)和中胚层阶段成功地从iPSCs产生功能性成骨细胞和破骨细胞,显示出明显的矿化结节和具有抗酒石酸酸性磷酸酶(TRAP)染色的多核巨细胞,在分析成骨细胞标记基因时,我们发现,特纳综合征患者的成骨细胞的标记基因与正常人相比并没有下调,甚至略微升高,但茜素红染色的产生的矿化结节并无差异;特纳综合征患者的破骨细胞的标记基因有所升高,TRAP染色结果与实时定量结果相一致。结论:(1)应用诱导多能干细胞诱导为成骨细胞和破骨细胞的技术,将正常人和特纳综合征患者的诱导多能干细胞诱导为了成骨细胞和破骨细胞,为后续的疾病研究提供了研究材料。(2)通过将TS患者的iPSCs诱导为成骨细胞和破骨细胞,初步发现特纳综合征患者的破骨细胞存在差异,未来需要进一步验证。