目的:应用多色荧光原位杂交( Multiplex fluorescence in situ hybridization, M-FISH)和比较基因组杂交技术(comparative genomic hybridization, CGH)对肾癌细胞系和新鲜肾癌组织标本进行检测,探讨肾癌细胞遗传物质中某些基因的异常改变,为研究肾癌发生和发展及为以后的基因治疗提供一些相应的理论依据。方法:试验分两部分,第一部分将肾癌细胞培养至间期,用M-FISH探针进行标记后,应用装有CCD(冷光源照相机)的Leica DMRA2型荧光显微镜分别于SpectrumGold、SpectrumFRed、SpectrumAqua、SpectrumRed、SpectrumGreen、DAPI滤光片下进行原始荧光图像的采集,应用Cytovision染色体分析仪(Applied Imaging公司)的M-FISH软件在进行肾癌细胞系的核型分析。第二部分采用CGH技术对12例肾癌标本组织的DNA进行全基因组的检测,应用Cytovision染色体分析仪的CGH软件分析,了解肾癌全基因组的变化。结果:(1)在经M-FISH检测的肾癌细胞系中,发现有12条染色体的的倍体异常,2条染色体的长短壁发生异位,染色体畸变率为56.5%。说明细胞系有其特殊的生物学特性。(2)CGH技术检测的12例肾癌标本中均检测出染色体畸变(扩增和/或缺失),而且每个病例涉及多条染色体畸变。每例最少涉及4条染色体的畸变,最高为18条,平均每例标本的畸变数为11.2条。扩增和缺失率没有明显差异。结论:(1)遗传物质的改变在肾癌细胞中普遍存在,肾癌细胞染色体扩增和/或缺失异常比倍体异常更为常见,遗传物质的改变是肾癌发生和发展的基础。(2)肾癌细胞系有其特殊的生物学特性,其特殊性的存在与多个染色体倍体异常和异位有相关性。(3)肾癌的发生和发展是多条染色体、多基因片断的扩增和缺失导致的结果。扩增和缺失的比率没有显著差异。