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背景和目的：腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth Disease, CMT)又称遗传性运动感觉性神经病(HMSN),是最常见的单基因遗传性周围神经病之一,发病率约1/2500。根据电生理和病理特征又可分为3型：CMT1型(脱髓鞘型)、CMT2型(轴突型)和CMT中间型。CMT具有高度的临床和遗传异质性,多个致病基因已被克隆。人类seipin基因又称Berardinelli-Seip先天性脂质营养不良基因(BSCL2), seipin基因突变引起的相关的运动神经元疾病被称之为"seipin病”,其中包括CMT2。SH3TC2基因突变可引起4C型CMT (CMT4C)和正中神经的单神经病。CMT4C是一类常染色体隐性遗传的脱髓鞘型CMT。本课题针对基因诊断未明确的CMT2型病人进行seipin基因突变筛查检测,同时对常染色体隐性遗传和散发的CMT病人进行SH3TC2基因突变筛查检测。方法：1.取50例临床表现、电生理或病理活检结果符合CMT2型诊断标准的患者行seipin基因PCR-直接测序筛查检测；2.取80例常染色体隐性遗传家系先证者(13例)和散发(67例)的CMT患者行SH3TC2基因PCR-直接测序筛查检测。结果：1.筛查出seipin基因一多态位点c.55G>A；2.筛查出SH3TC2基因五个序列变异位点c.512G>A、c.1402G>T、c.283C>G、 c.3143T>C和c.3313G>A.其中c.512G>A、c.1402G>T为多态位点而c.283C>G、c.3143T>C和c.3313G>A暂未见报道。结论：1.CMT2型患者可以在筛查了常见CMT2型致病基因后进行seipin基因的点突变筛查,而隐性遗传家系先证者和散发病例在筛查了常见CMT致病基因以及常见隐性遗传致病基因后可以进一步进行SH3TC2致病基因的点突变检测；2.SH3TC2基因三个序列变异位点c.283C>G、c.3143T>C和c.3313G>A暂未见报道的新发序列变异位点。图8幅,表9个,参考文献27篇