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目的：总结1例白细胞黏附分子缺陷症（LAD）Ⅰ型患儿的临床和实验室检查特征及基因突变特点，提高对该病的认识。
方法：选择1例高度疑诊LAD的11岁女孩为研究对象，进行详细病史采集和全面的体格检查，在完善相关的常规辅助检查的同时，采用流式细胞技术检测外周血白细胞CD18分子表达率，采用二代测序+一代验证技术对患儿及父母进行ITGB2基因测序。
结果：（1）汉族女性患儿，婴儿早期起病，以反复发热伴呼吸道/皮肤感染和牙龈红肿为主要临床表现，生后脐带脱落时间不详；（2）体格检查发现体型消瘦，中度贫血貌，浅表淋巴结可触及；四肢可见多处皮肤瘢痕，其表皮薄而色浅；齿龈红肿、牙槽嵴低平，牙齿严重缺如；心、肺、肝脾、骨骼和神经系统等体检无异常；（3）外周血白细胞及中性粒细胞持续显著升高，血清IgM、IgG、IgA、IgE和C3、C4、C1q水平正常；淋巴细胞亚群检测显示，CD3+、CD3+CD8+和CD3+HLADR+细胞百分率轻度升高、CD3-CD56+（NK）细胞百分率中度降低，而CD3+CD4+、CD4+CD25+和CD3-CD19+（B）细胞百分率正常；（4）患儿白细胞CD18分子表达率显著下降（0.2%）；（5）基因检测显示，患儿ITGB2存在杂合突变，分别为chr21（46319021）c.954Gdel所致移码突变和chr21（46309266）c.1802C＞A点突变，前者遗传父亲，后者为新发点突变；使用PolyPhen-2软件对患儿基因突变引起的氨基酸位点改变预测为有害。
结论：（1）根据临床表现、白细胞CD18表达水平检测和ITGB2基因测序结果，诊断白细胞黏附分子缺陷症Ⅰ型无疑；（2）脐带脱落延迟、反复细菌及真菌感染、慢性牙龈炎、血白细胞计数持续异常增高为该病的主要表现，白细胞表面CD18表达缺陷是确诊之重要依据；（3）首次报道ITGB2基因chr21（46319021）c.954Gdel所致移码突变和chr21（46309266）c.1802C＞A点突变的杂合突变类型。
方法：选择1例高度疑诊LAD的11岁女孩为研究对象，进行详细病史采集和全面的体格检查，在完善相关的常规辅助检查的同时，采用流式细胞技术检测外周血白细胞CD18分子表达率，采用二代测序+一代验证技术对患儿及父母进行ITGB2基因测序。
结果：（1）汉族女性患儿，婴儿早期起病，以反复发热伴呼吸道/皮肤感染和牙龈红肿为主要临床表现，生后脐带脱落时间不详；（2）体格检查发现体型消瘦，中度贫血貌，浅表淋巴结可触及；四肢可见多处皮肤瘢痕，其表皮薄而色浅；齿龈红肿、牙槽嵴低平，牙齿严重缺如；心、肺、肝脾、骨骼和神经系统等体检无异常；（3）外周血白细胞及中性粒细胞持续显著升高，血清IgM、IgG、IgA、IgE和C3、C4、C1q水平正常；淋巴细胞亚群检测显示，CD3+、CD3+CD8+和CD3+HLADR+细胞百分率轻度升高、CD3-CD56+（NK）细胞百分率中度降低，而CD3+CD4+、CD4+CD25+和CD3-CD19+（B）细胞百分率正常；（4）患儿白细胞CD18分子表达率显著下降（0.2%）；（5）基因检测显示，患儿ITGB2存在杂合突变，分别为chr21（46319021）c.954Gdel所致移码突变和chr21（46309266）c.1802C＞A点突变，前者遗传父亲，后者为新发点突变；使用PolyPhen-2软件对患儿基因突变引起的氨基酸位点改变预测为有害。
结论：（1）根据临床表现、白细胞CD18表达水平检测和ITGB2基因测序结果，诊断白细胞黏附分子缺陷症Ⅰ型无疑；（2）脐带脱落延迟、反复细菌及真菌感染、慢性牙龈炎、血白细胞计数持续异常增高为该病的主要表现，白细胞表面CD18表达缺陷是确诊之重要依据；（3）首次报道ITGB2基因chr21（46319021）c.954Gdel所致移码突变和chr21（46309266）c.1802C＞A点突变的杂合突变类型。