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宁乡猪是我国优良地方品种,具有较强的抗病性和环境适应性,其肌肉品质优良,肌内脂肪含量远高于外来品种,常作为母本与其他外来品种杂交,但由于前期投入不足,对于宁乡猪优良种质特性研究不够深入,尤其是对宁乡猪的基因组特点及肌内脂肪等性状的调控机制有待解析。本试验综合利用全基因组测序技术及生物信息学手段和PCR技术揭示了宁乡猪的全基因组信息和结构变异特点,以及与宁乡猪遗传关系较近的猪种,并完成了宁乡猪特异性标记的筛选,具体研究结果如下:1.采用PacBio Sequel平台和Illumina Hiseq平台进行测序,用BioNano Genomics Saphyr系统进行光学基因组作图,并结合Hi-C技术完成了宁乡猪基因组的组装,获得基因组质量为contig N50(～1Mb),scaffold N50 140.398Mb的宁乡猪的高质量全基因组序列。2.以杜洛克猪为参考基因组(Sus scrofa 10.2)进行比对,通过Pacbio mapping方法来鉴定结构变异位点(SV),得到结构变异位点共40 926个,这些结构变异位点经注释共鉴定了6 738个基因,DAVID分析表明,这些结构变异(SV)相关基因显著富集在脂质代谢、甘油酯代谢,甘油磷脂代谢通路中。通过对宁乡猪和杜洛克猪进行X连锁扫描性分析,分别鉴定了两品种间128 Mb和126 Mb的同源序列以及X染色体之间的共线性区域,分别为0-48Mb、90-128Mb。并通过二者间在X染色体上的SVs分布比较,确定了宁乡猪特异性SVs聚集在48Mb到90Mb的42Mb区域内,经注释发现该区域内的SVs相关基因与繁殖及脂肪调控有关。4.利用全基因组测序技术对宁乡猪进行了全基因组重测序,结合18个地域分布不同的76个个体和两个野猪群体的重测序数据,共产生了25,542,115个SNPs,通过群体遗传多样性分析,利用这些SNPs变异信息构建亲缘关系进化树,结果表明这些品种被聚类为三个类群,并且宁乡组和沙子岭猪处在同一亚组。主成分分析(Principal Component Analysis,PCA)和群体遗传结构(Population genetic Structure)分析表明,宁乡猪、沙子岭猪和大围子猪之间可能拥有共同祖先,且沙子岭猪是与宁乡猪遗传关系最近的品种。5.利用BWA软件将宁乡猪重测序数据比对到陆川猪基因组,检测到42,812个插入/缺失位点,并以宁乡猪和陆川猪以及沙子岭猪的DNA为模板通过PCR技术和琼脂糖凝胶电泳验证得到7号染色体和10号染色体上分别存在一个特异性位点,可将宁乡猪从沙子岭猪和陆川猪中鉴定出来。总之,本研究从基因组水平揭示了宁乡猪的生物学特性形成原因,鉴定了和宁乡猪遗传关系最近的品种,并筛选得到宁乡猪的特异性标记位点,这将为宁乡猪与其他猪种间的鉴定提供一定的方法依据,同时,为宁乡猪的鉴定、保护及肉品追溯奠定坚实基础。