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目的研究合肥市2013年10月-2017年9月大气污染情况,并研究当地新生儿出生缺陷发生情况,同时探讨不同孕期大气污染物暴露对出生缺陷的影响。方法收集合肥市2013年10月-2017年9月的出生缺陷儿数据,气象因素,及大气污染物数据。应用时间序列分析中的分布滞后模型探讨大气污染与出生缺陷的关系。结果研究期间共有114224例围生儿,共发生出生缺陷儿2533例,发生率22.2‰。主要缺陷类型为先天性心脏病占比最高(33.1%),其次是外耳其他畸形(7.8%),多指(趾)(6.3%),唇裂合并腭裂(3.9%),唐氏综合征(2.7%),先天性脑积水(2.6%),肢体短缩(2.5%),小耳包括无耳(2.3%),尿道下裂(2.1%),并指(1.7%)等。大气污染物SO2、NO2、PM10、PM2.5、O3和CO的平均浓度分别是18.5μg/m3、36.5μg/m3、99.2μg/m3、72.8μg/m3、72.1μg/m3和1.0 mg/m3。O3、SO2、NO2和PM2.5的孕八周暴露会增长产生出生缺陷的危险,每增长10μg/m3,RR值与95%CI分别为1.0068(1.0026-1.0111)、1.0408(1.0202-1.0618)、1.0178(1.0067-1.0291)和1.0080(1.0035-1.0125)。PM10在孕九周每增长10μg/m3,RR值与95%CI为1.0105(1.0044-1.0165)。大气污染物SO2在寒季与出生缺陷危险性显著大于暖季,而O3在暖季发生出生缺陷危险性显著大于寒季。结论孕产妇在怀孕早期暴露大气污染物SO2,NO2,PM2.5,PM10和O3可能会增加出生缺陷的发生率。大气污染物SO2和O3在不同气候下对出生缺陷的影响不同。