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[目的]探讨我国北方汉族人群β1-肾上腺素能受体(β1-adrenoceptor, ADRB1)基因单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism, SNP)位点Arg389Gly、Ser49Gly与原发性高血压(essential hypertension, EH)发病风险的相关性,为EH的早期预防和个体化诊治提供基础理论依据。[方法]本研究自2008年6月～2009年6月在北京地区连续收集我国北方汉族人群原发性高血压患者712例、正常血压对照者663例,总计1375例受试者,进行病例-对照研究。运用TaqMan等位基因分型技术,采用ABI7900基因检测平台对受试者ADRB1基因Arg389Gly、Ser49Gly两个多态性位点进行检测。运用SPSS20.0软件进行数据库建立,并对这两个SNPs分别进行单位点关联分析、分层分析以及连锁不平衡分析等,探索每个SNP各基因型以及两个位点组成的可能单倍型与我国北方汉族人群原发性高血压发病风险之间的相关性。[结果]1、采用单变量分析结果显示,ADRB1基因Arg389Gly位点和Ser49Gly位点各基因型和等位基因频率分布在病例组和对照组间没有显著性差异。经Logistic回归校正性别、年龄、生化指标等可能的混淆因素后,Arg389Gly位点与EH的相关性在各遗传模型中仍无显著的统计学意义：等位基因模型{Gly vs. Arg:OR=0.897,95%CI[0.634,1.270],P=0.541}、显性基因模型[(GlyGly+ArgGly)vs. ArgArg:0R=0.978,95%CI[0.630,1.519],P=0.923}、隐性基因模型{GlyGly vs.(ArgGly+ArgArg):OR=0.611,95%CI [0.276,1.349], P=0.223}、纯合子基因模型{GlyGly vs. ArgArg:OR=1.768,95%CI [0.761,4.111], P=0.185}以及加性模型{GlyGly vs. ArgGly vs. ArgArg:OR=0.902,95%CI [0.643,1.266],P=0.551}。同样校正可能的混杂因素后,Ser49G1y与EH的相关性在各遗传模型下也无统计学意义：等位基因模型{Gly vs. Ser:OR=0.833,95%CI [0.586,1.183],P=0.307}、显性基因模型{(GlyGly+SerGly) vs. SerSer:OR=0.790,95%CI[0.530,1.177],P=0.247}、隐性基因模型{GlyGly vs.(SerGly+SerSer):0R=1.005,95%CI[0.267,3.788],P=0.994}、纯合子基因模型{GlyGly vs. SerSer:OR=0.970,95%CI[0.253,3.726],P=0.965}以及加性模型{GlyGly vs. SerGly vs. SerSer:OR=0.826,95%CI [0.577,1.183], P=0.298}。2、本研究将EH组受试者的入选标准提高,筛选出收缩压在160mmHg以上的受试者,进一步研究了Arg389G1y和Ser49Gly多态性位点与EH之间的相关性。但是,结果仍未发现这两个位点各基因型以及等位基因频率在两组间的分布存在统计学差异(Arg389Gly:P基因型分布=0.622,P等位基因分布=0.547；Ser49Gly:P基因型分布=0.239,P等位基因分布=0.118)3、对所有入选人群根据性别进行的亚组分析结果显示,无论是在男性亚组还是在女性亚组中,这两个位点各基因型分布和等位基因频率分布在高血压组和对照组间的差异均无显著统计学意义。经LOgistic回归校正年龄、体重指数、血脂、血糖、吸烟史、饮酒史等混淆因素后,仍未发现这两个位点与EH之间存在相关性。4.ADRBl基因Arg389Gly和Ser49Glv位点间不存在连锁不平衡关系(D’=0.702,r2=0.03)。[结论]1、本研究对我国北方汉族人群ADRB1基因Arg389Gly和Ser49Glv多态性位点单核苷酸多态性变异与EH发病风险的相关性进行研究,未发现这两个位点变异会增加高血压的发病风险。2、根据性别进行亚组分析显示,在男性人群和女性人群中,仍未发现ADRB1基因Arg389Gly和Ser49Gl灬位点与EH的发病风险存在相关性。3、本研究未发现ADRB1基因Arg389Gly和Ser49Glv位点间存在连锁不平衡关系,两位点不构成单倍型。