截至2006年5月31日，在线《人类孟德尔遗传》(OMIM)数据库收录的遗传性疾病达16811种，遗传病和各种先天性疾病的人数约占人口总数的0.6％。对于大部分遗传性疾病尚无有效的治疗方法。目前产前诊断的疾病有染色体病、性连锁遗传病、遗传代谢缺陷病及非染色体性先天畸形。对主要影响生存或生活质量的遗传病，主要通过遗传咨询，在妊娠期确诊胚胎或胎儿患病，终止妊娠。寻找无创或微创性产前诊断技术是国际围产医学及遗传学研究的热点之一。 目前临床上常用的侵袭性产前诊断技术有：①绒毛细胞检查：在妊娠9周后进行，经阴道或者经腹取胎盘绒毛组织进行染色体核型分析，此检查有利于早期的诊断，但对嵌合体诊断可靠性不如羊水细胞学检查，且有胎儿畸形、肢体残缺的报道；②羊水细胞学检查：妊娠15周前禁做此项检查，妊娠16～20周为最佳检查时间，可诊断多种染色体疾病及基因疾病，为产前诊断最可靠的技术之一，但由于在孕中期进行而不利于早期的产前诊断；③胎儿脐血检查：在孕中、晚期进行，胎儿脐血可行染色体检查及其他各种生化检查，其结果也较为可靠，但风险较前二者为高，难以被广大孕妇所接受，且不利于早期诊断。目前临床上常用的非侵袭性产前诊断有：①从母血中分离胎儿有核红细胞进行产前诊断，但由于胎儿有核红细胞在母血中存在量极少，分离困难，技术上存在不足，且母血中胎儿细胞可持续存在至下次妊娠，限制了其应用。②从母血中寻找胎儿基因片段，利用这些基因片段有进行产前诊断的可能，但利用游离