目的:胸主动脉瘤、主动脉夹层是一种起病急、发病快、死亡率极高的大血管疾病。大约20%存在遗传异质性。遗传性主动脉疾病如马凡氏综合征等临床表型明显,致病基因比较明确。而临床中大多病例没有家族史,且没有明显的综合征表型,起病急骤,发病前无明显症状,其遗传机制尚不明确,仍需要大样本量进一步研究。本研究拟探究散发性、家族性主动脉夹层/胸动脉瘤患者的致病基因及其基因-表型相关性。方法:利用全外显子测序技术对151例TAAD进行基因检测。参考db SNP、OMIM、HGMB、Clinvar等数据库对序列变异进行注释。应用SIFT、Polyphen2等软件分析蛋白质的结构功能。根据美国医学遗传学学院指南对变异进行分类,并完成近亲属的一代验证。利用统计学方法分析性别、发病年龄,主动脉最大直径,D-二聚体浓度等表型与突变等级及突变个数的相关性。结果:本研究共纳入129例散发性TAAD和22例家族性TAAD,包含一例B3GAT3相关的特殊病例。在129个主动脉疾病相关基因中共检测到47个基因的116个变异。其中64.7%（75/116）发生在无综合征的散发性TAAD中,FBN1是最常见的TAAD致病基因之一。在26.7%（31/116）的致病性或可能致病性变异中,几乎三分之一来自无综合征的散发病例,包括FBN1、SMAD3、SMAD6、MYH11、TGFBR1、MYLK、LOX和LTBP3。其中,两个散发性主动脉夹层患者均携带同一个MCTP2新的变异*879Glu,为3类-意义未明性突变（VUS）。此外,在24例患者中检测到多种基因变异,其中70.8%（17/24）没有家族史。基因表型相关性分析表明,越早发病似乎更容易携带多个变异;年龄小于45岁,女性,具有家族史,综合征表型,主动脉根部累及均会增加携带1类-致病性或2类-可能致病性变异（P/LP）的风险;P/LP携带者的主动脉直径更大,D-二聚体水平相对较低,ICU住院时间较短,但住院时间较长。此外,一例具有主动脉增宽、四肢修长表型的疑似马凡综合征患者最终确诊为罕见B3GAT3变异相关链接病。结论:本研究在散发性病例中发现了两个TAAD可疑致病基因,进一步完善了主动脉疾病的致病基因谱,但仍需要进一步验证。家族性、散发性TAAD均具有一定的遗传异质性,共同的致病基因提示可能存在类似的发病机制。发病较早,具有家族史、综合征表型,病变累及主动脉根部等均会增加P/LP变异的携带风险。同时,本研究报道了中国首例B3GAT3相关罕见病例。