【摘 要】
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目的本研究通过分析91例儿童热性惊厥的临床特征及热点基因变异信息,为儿童热性惊厥的预防性治疗以及预测预后提供临床参考。方法1.采用回顾性研究,收集2019年02月至2021年12月期间确诊为热性惊厥的91例患儿的基本信息（包括姓名、性别、年龄、发病年龄、民族、家族史）、首次发作临床类型及发作形式、脑电图及头颅MRI检查资料,进行临床分析。2.对91例儿童热性惊厥进行热点基因检测,并分析基因变异信息
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目的本研究通过分析91例儿童热性惊厥的临床特征及热点基因变异信息,为儿童热性惊厥的预防性治疗以及预测预后提供临床参考。方法1.采用回顾性研究,收集2019年02月至2021年12月期间确诊为热性惊厥的91例患儿的基本信息（包括姓名、性别、年龄、发病年龄、民族、家族史）、首次发作临床类型及发作形式、脑电图及头颅MRI检查资料,进行临床分析。2.对91例儿童热性惊厥进行热点基因检测,并分析基因变异信息。3.对存在与致病性高度相关的热点基因变异患儿的临床特征进行分析。4.采用SPSS 23.0统计软件分析数据。对选取病例的月龄进行F检验结果以±s表示;对与致病性高度相关的热点基因变异患儿的性别、发病各年龄段、民族、首次发作临床类型、首次发作形式、家族史（有与无）、首次脑电图及头颅MRI检查结果计数资料采用χ~2检验;P＜0.05为差异有统计学意义。结果1.一般资料:91例热性惊厥患儿均来自云南地区,男性57例,女性34例;发病年龄6月龄～5岁,平均1.61±0.94岁;单纯性热性惊厥44例,复杂性热性惊厥47例;全面性发作81例,局灶性发作10例;有家族史33例,无家族史58例。民族分布:91例热性惊厥患儿中,汉族60例,少数民族31例,其中彝族11例,回族4例,白族3例,傈僳族3例,傣族2例,仡佬族、哈尼族、土家族、壮族、布朗族、布依族、佤族、水族各1例。2.热点基因检测结果:91例热性惊厥患儿的热点基因检测结果中,21例检出与致病性高度相关的热点基因变异5种,涉及21个变异位点,其中SCN1A基因变异明显多于其它基因变异。SCN1A基因有15个不同位点的突变,GABRG2与DNM1基因各有2个变异位点,MECP2与HNRNPU基因各1个变异位点。3.21例与致病性高度相关的基因变异患儿的临床特征上的差异性比较,在发病年龄段、民族、临床类型上各组间比较有统计学差异（P＜0.05）;在首次发作形式、脑电图、头颅MRI检查结果及家族史上两组间比较无统计学差异（P＞0.05）。结论1.本研究91例热性惊厥患儿发病月龄主要在12-36月龄段居多,男性较女性多;临床发作形式主要以全面性发作居多;少数民族患儿中存在致病性高度相关的基因变异的发生率相对较高。2.本研究91例儿童热性惊厥热点基因检测出SCN1A、GABRG2、DNM1、MECP2、HNRNPU可能与临床表型高度相关且致病性证据较为充分的基因变异,其中SCN1A基因有4个位点为新发位点,可能对扩充热性惊厥儿童相关的基因谱具有一定的意义。3.对于复杂性热性惊厥的患儿应尽早行基因检测,以利于早期诊断、指导预防性治疗及预测预后。
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