目的研究P₂Y₁₂及PF₄基因在家族聚集性脑血栓患者、散发性脑血栓患者和正常对照组患者于外周血中的表达量是否存在差异,探讨P₂Y₁₂及PF₄基因是否属家族聚集性脑血栓的易感基因。方法研究发现家族聚集性脑血栓患者、散发性脑血栓患者及正常对照者之间存在P₂Y₁₂及PF₄基因表达的差异,现于临床收集符合纳入条件的家族聚集性脑血栓患者25例、散发性脑血栓患者15例、正常人15例,获得所有入组人员病例资料的同时,采集外周静脉血,经全血中提取RNA,将RNA反转录成cDNA,不同组样本中基因P₂Y₁₂及PF₄的相对表达量的获得由实时荧光定量PCR技术实现,利用统计分析软件对组间P₂Y₁₂及PF₄的相对表达量进行统计分析,以确定该目的基因在不同组群中的表达差异有无统计学意义。结果1、P₂Y₁₂基因在家族聚集性脑血栓组表达量比散发性脑血栓组及正常对照组明显上调,此差异存在统计学意义（P<0.05）;在散发性脑血栓组的表达量比正常对照组明显上调,差异亦有统计学意义（P<0.05）。2、PF₄基因在家族聚集性脑血栓组表达量与散发性脑血栓组表达量的差异无统计学意义（P>0.05）,与正常对照组PF₄基因表达量之间的差异无统计学意义（P>0.05）。结论1、P₂Y₁₂基因可能与家族聚集性脑血栓有关,其表达上调时会增加脑血栓的易患性。2、PF₄基因可能不是家族聚集性脑血栓的易感基因,对脑血栓的影响有待进一步研究。