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目的本研究分析骨髓增生异常综合征(MDS)患者的染色体核型特点并探讨不同亚型与染色体异常核型及预后之间的关系。方法连续收集经骨髓形态学检查确诊为MDS的患者142例,根据WHO分类标准进行分型,应用骨髓细胞短期培养法制备染色体并采用热处理R显带法进行常规核型分析。使用国际预后积分系统(IPSS)分组,统计分析患者的临床资料和预后情况并对各组间患者进行生存分析。结果142例MDS患者中76例出现异常核型,其异常检出率为53.5%。各亚型的异常核型检出率之间未见统计学明显差异(P>0.05)。常见异常核型为+8(占12.0%)、20q-(占5.6%),5q-仅1例；较少见的异常核型有dup(1q)、i(17q)、i(8q)、 i(1q)、der(17:18)、dic(12:20),平衡易位核型有t(3；21)伴t(10；11)、t(1：3)、t(6；9)、t(8；22)伴t(11;12)、t(5;17)、t(3;3)、der(12)t(1;12)、der(11)t(1;11)、 der(12)t(12;14)。RAEB-2型的复杂异常核型比例高于其他亚型,与RCMD型有统计学差异(χ2=5.253,P=0.022)。涉及12号染色体异常的患者13例(占9.2%),在RAEB型中的分布比例最高,与RCMD型之间存在统计学差异(x2=5.235,P=0.021)。RA型与RARS型主要分布在低危组且无统计学差异,其他各亚型在预后各组中的比例均有统计学差异(P<0.001)。RAEB-2型的生存率分别与RARS型(P=0.01)、RCMD型(P=0.009)及RAEB-1型(P=O.034)之间有统计学差异。结论MDS的染色体异常畸变率较高,染色体核型分析结合细胞形态学检查对MDS的诊断、鉴别诊断及预后指导具有重要参考价值。12号染色体异常多发生于常见染色体畸变之后,可能与MDS的不断进展相关。