近年来,随着计算机技术和医学研究的不断发展,计算机辅助诊断(ComputerAided Diagnosis,CAD)已经成为医学临床诊断的一个重要工具,在某种程度上已经成为现代化医疗的行业标准。目前,CAD已经从诊断的辅助参考逐渐向计算机自动诊断(Automated Computer Diagnosis,ACD)发展。现代医学研究表明,基因遗传综合症(Genetic Syndrome,GS)是导致儿童精神发育迟滞(Mental Retardation)的主要原因之一,而多数综合症都会导致人的脸部形态发生微妙变化,这使得利用计算机进行GS诊断成为可能和必要。本文目标是解决GS计算机辅助诊断中的若干关键技术问题,并构造面向计算机和医学领域交叉的体系结构框架。从三维人脸模型中提取特征是GS诊断的一个重要问题,由于本文研究背景的特殊性,特征提取算法面临两个主要问题:1)由于难以获取正对的三维人脸模型,需要在非正对条件下定位模型;2)GS通常会导致脸部特征形态变化,需要研究同时适用于正常人和GS患者的提取算法。针对上述问题,本文提出了NIFE人脸特征提取算法。算法首先根据鼻尖的几何形状和对称性筛选并获取鼻尖及相应的对称平面位置;随后,利用鼻尖和对称平面校准模型至基本正对;最后,根据其他特征点所在区域的曲率及其相对于鼻尖的位置关系,分割特征区域并提取特征点。NIFE算法利用鼻尖在几何形态上的稳定性,通过分布处理确保了对正常人和GS患者都能有效提取特征。实验结果表明,NIFE算法能在模型朝向和位置未知的情况下提取人脸特征,具有较强的鲁棒性,运行速度较快,准确率较高。智能推理模型是诊断的核心,模型的选择需要在保证准确率的基础上提高泛化能力。由于实验数据是正常人样本和已确诊的病例,因此采用监督学习算法是一个较好的选择。第三章介绍了几种典型的机器学习算法,针对诊断的特点和要求,从样本质量、精度要求以及先验知识的引入三个方面分析对比各种算法,提出以支持向量机(Support Vector Machine,SVM)作为诊断系统的推理核心。随后,在详细介绍SVM算法及其理论依据的基础上,进一步阐明了该算法作为智能推理模型的优势,并讨论了利用SVM解决多类分类问题的方法。为了提高诊断推理的效果,需要充分利用医学诊断先验知识,将其引入学习过程。针对这一目标,需要研究确定ACD的体系结构。第四章首先介绍了CAD/ACD体系结构的研究现状,指出现有的体系结构无法灵活的适应外部知识的变化。针对该问题,论文提出了一个面向计算机和医学领域交叉的ACD体系结构,其主要特点是引入自然语言处理技术,使得医学专家能够利用诊断指令,自主的将诊断知识结合到诊断体系结构中。论文阐述了自然语言处理的相关技术,分析构造了面向医学诊断指令的产生式,并实现了一个诊断指令解析过程。在此基础上,提出并实现了一种将先验知识引入机器学习的方法,该方法的特点体现在样本筛选和输入数据调整两个方面。通过对诊断指令的处理,将不符合语义描述的样本去除(样本筛选),减少噪音数据对学习的影响;增加与语义相关的维度(数据调整),增强分类器对样本语义的敏感。实验结果证明,该方法能有效提高学习效率,同时也证明了所提出体系结构的可行性。由于论文中的数据来自不同的单位,样本标注缺乏严谨和一致性,因此存在同类样本分属不同子类的情况,即同类样本中存在一定的“子差异”。针对这一问题,论文提出了一种基于子空间划分的分类算法GBSVM。该算法的最大特点在于通过聚类将同类样本中具有不同“子差异”的样本预先分组,并利用样本筛选和分类器的构造避免这种“子差异”影响分类结果。实验结果表明,相对于普通的SVM算法和不对称打包SVM算法,GBSVM算法有效的提高了多种样本组成混合分类情况下的学习效率。在论文的最后,介绍了一个儿童遗传综合症诊断原型系统。该原型系统采用了分层次、模块化的结构设计,融合了本文理论和技术研究的成果,实现从数据获取到智能推理的整个过程,具有实用性和参考价值。