目的：Notch1及其配体JAG1基因甲基化在肿瘤发生和发展中可能起重要作用。本研究旨在探讨Notch1和JAG1基因甲基化在乳腺浸润性导管癌发病中的作用以及种族之间的差异。方法：采用MALDI-TOF MS方法对维族和汉族乳腺浸润性导管癌（IDC；n=75,89）、乳腺导管原位癌（DCIS；n=11,20）、乳腺非典型性导管增生症（ADH；n=5,11）以及乳腺普通型导管增生症（UDH；n=27,20）进行Notch1和JAG1基因甲基化的定量检测。运用Cluster3.0软件和Eisensoftware TreeView软件对该两个基因的所有乳腺样本各CpG单位的甲基化率进行分层聚类分析。所有甲基化数据资料运用SPSS 17.0软件包进行统计学分析。结果：（1） Notch1基因启动子区汉族140例和维族119例样本,CpG单位数共分别为1960和1666个,可分析分别为1746和1469个（可分析率分别为89.1%和88.2%）。Notch1基因汉族CpG₃、4.5、8位点和维族CpG₁.2、3、4.5、8等位点的平均甲基化率IDC组低于DCIS、ADH和UDH组（p<0.0083）。乳腺癌样本汉族CpG₄.5、10.11、14.15.16位点和维族CpG₁0.11位点在有无腋窝淋巴结转移组之间、汉族CpG₁4.15.16、18位点和维族CpG₁.2位点在不同TNM分期之间、汉族CpG₁.2、12.13位点和维族CpG 9位点在不同病理组织学分级之间以及汉族CpG₃、8、14.15.16位点和维族CpG₁.2位点在ER（+）、PR（+）、C-erbB-2（-）与ER（-）、PR（-）、C-erbB-2（+）之间Notch1基因的平均甲基化率差异有统计学意义（p<0.05）（2）JAG1基因启动区汉族140例和维族119例样本,CpG单位数共分别为2100和1785个,可分析分别为2023和1629个（可分析率分别为96.3%和91.2%）。JAG1基因汉族CpG₂、6、13、16.17、26位点的平均甲基化率IDC组低于UDH组和维族CpG₁1.12位点的平均甲基化率IDC组低于UDH和DCIS组（p<0.0083）。汉族和维族CpG₈.9.10位点在有无腋窝淋巴结转移组之间、汉族CpG₈.9.10、23.24.25位点和维族CpG₁6.17位点在不同TNM分期之间、汉族CpG₁1.12位点和维族CpG₁位点在不同病理组织学分级之间以及维族CpG₁3、26位点在ER（+）、PR（+）、C-erbB-2（-）与ER（-）、PR（-）、C-erbB-2（+）之间JAG1基因的平均甲基化率差异有统计学意义（p<0.05）（3）Notch1和JAG1基因启动子区相同CpG单位的平均甲基化率在IDC组织中维族普遍高于汉族（P<0.05）。结论：（1）在乳腺癌患者中Notch1和JAG1基因呈现广泛低甲基化改变,而其mRNA及蛋白表达水平则增高。这种负相关表明原癌基因Notch1及其配体JAG1的低甲基化可能是导致其蛋白表达改变的原因,这在乳腺癌的发生和发展中可能具有重要意义。（2）汉族Notch1基因CpG₃、4.5、8位点；JAG1基因CpG₂、6、13、16.17、26位点和维族Notch1基因CpG₁.2、3、4.5、8等位点；JAG1基因CpG-11.12位点的低甲基化改变与乳腺癌的形成具有相关性,可能该两个基因特异性CpG位点的低甲基化共同参与了汉族和维族乳腺良性病变向乳腺癌的发展演进过程。（3）Notch1和JAG1基因启动子区相同CpG单位的平均甲基化率在乳腺浸润性导管癌中维族普遍高于汉族（4）汉族和维族乳腺癌Notch1和JAG1基因启动子区低甲基化的CpG单位数量不一致,可能甲基化模式呈现民族差异性。