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目的:通过研究血管内皮生长因子(Vascular endothelial growth factor,VEGF)-2578C/A基因多态性位点与非小细胞肺癌的相关性,探讨VEGF基因启动子区-2578C/A的单核苷酸多态性(single nucleotide polymerphisms,SNPs)与非小细胞肺癌遗传易感性的关系,进一步阐明非小细胞肺癌发生的分子生物学机制,为非小细胞肺癌的防治提供理论依据。方法:采用病例对照研究方法,收集111例肺癌患者和89名健康对照者的静脉血并记录每份病例的病史和个人详细资料。提取外周静脉血标本的DNA,放-20℃冰箱内密封保存。采用连接酶检测反应(LDR)方法分析VEGF基因启动子区-2578C/A基因型及等位基因。采用SPSS19.0将所得数据进行统计学分析,以P<0.05认为有统计学意义。用卡方检验分析两组的基因型分布差异及等位基因频率;以非条件Logistic回归方法计算表示相对风险度的比值比(odds ratio,OR)及其95%可信区间(confi-dence interval,CI)。以P<0.05为有统计学差异。计算和比较两组间基因型频率、等位基因频率、比值比(OR)和95%可信区间(95%CI),分析VEGF-2578C/A基因位点多态性与非小细胞肺癌发病风险之间的相关性。结果:1基因型(C/C、C/A、A/A)的分布频率:健康对照组分别为46.1%、2.2%、51.7%;肺癌组分别为62.2%、9.9%、27.9%。比较两组间的基因型频率分布有统计学意义(P=0.001,X2=14.030,OR=2.497,95%CI为1.374-4.358),由于A/A基因型出现频率较低,将C/A与A/A基因型合并,合并后健康对照组的基因型频率分别为46.1%与53.9%;肺癌组的C/C、C/A+A/A基因型频率分别为62.2%与37.8%;两组间基因型的分布有统计学意义(P=0.016,X2=5.170,OR=0.520,95%CI为0.295-0.916)。与C/A基因型相比C/C基因基因型可增加肺癌的发病风险。2非小细胞肺癌患者组VEGF启动子区-2578C/A SNP C和A等位基因频率分别为76.1%和23.9%;健康对照组中VEGF启动子区-2578C/A SNP C和A等位基因频率分别为68.1%和31.9%;比较两组间等位基因频率有统计学意义(P<0.05)。C等位基因与A基因相比存在显著性差异(X2=3.297,P=0.044)。与A等位基因相比携带C等位基因会增加非小细胞肺癌的发病风险。结论:1 VEGF-2578C/A的CC基因型与CA基因型比较,CC基因型可能增加非小细胞肺癌的风险性。2 VEGF-2578C/A的等位基因C与A相比较,C基因为非小细胞肺癌的风险性因素。即携带C等位基因可能增加非小细胞肺癌的发病风险。