目的：分析重症联合免疫缺陷病感染及病原体特征，为早期诊断该病提供线索，及时发现一些隐匿性感染，指导经验性抗感染治疗，从而挽救患儿生命，为免疫重建争取机会和时间。方法：回顾性分析2009年1月-2014年1月本院26例SCID住院患儿，从一般情况包括发病/确诊年龄、性别、家族史、卡介苗接种史，感染部位症状及体征，病原体的检测等方面进行总结。结果：本组男25例，女1例。首次就诊的中位年龄为3（1~8）月，确诊时中位年龄为4（2~9）月；中位住院日为17（3~244）天。其中15例患儿家族中有婴儿期夭折病史。主要临床表现包括反复发热，肺部感染，腹泻，口腔黏膜白斑，皮疹、腋窝淋巴结肿大、皮肤软组织感染等。25例常规进行了卡介苗接种，7例发生接种处异常。在22例患者痰培养中，培养出21株致病菌，其中革兰阴性杆菌14株，革兰阳性球菌3株，白色假丝酵母菌4株；19例进行痰病毒检测，9例呼吸道病毒阳性。17例血培养中，培养出革兰阳性球菌3株。6例进行了血真菌检测，2例提示明确的真菌感染。23例进行血人巨细胞病毒抗体检测，未发现巨细胞病毒IgM抗体。8例找到了明确结核杆菌感染证据。4例大便病毒抗原检测轮状病毒阳性，2例中断尿尿培养白色假丝酵母菌阳性。25例行胸部影像学检测，仅4例未发现肺部明显异常；11发现胸腺发育不良或缺如。腹部超声或CT提示18例提示肝或脾脏或两者均肿大，其中9例提示有底回声结节或回声不均匀。结论：重症联合免疫缺陷症一种遗传所致的细胞和体液免疫缺陷的、严重的原发免疫缺陷综合征，多发于有阳性家族史的婴儿。临床以反复的感染为主要表现，病情重，死亡率高，多系统感染是最重要的死亡原因。提高对该病的认识，早期诊断，早期治疗对改善治疗现状有重要的意义