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研究背景：复发性流产（recurrent spontaneous abortion，RSA）是指连续发生两次或/和两次以上的自然流产，是常见的妊娠并发症之一。复发性流产不仅对患者的身心及其家庭幸福造成了严重的的影响，还是临床上困扰医生和患者的一大难题。复发性流产是一种多因素疾病，其发病受到遗传及外界环境、生活习惯的共同影响，目前已知的导致复发性流产发病的高危因素有夫妻双方或胚胎的染色体异常、生殖道畸形、内分泌功能紊乱、自身免疫性疾病、血栓倾向及感染等因素有关；但是，目前仍有将近一半的RSA患者的发病原因并不明确，这部分患者被称为不明原因性复发性流产（unexplained recurrent spontaneous abortion，URSA）。近年来，随着对复发性流产发病机制研究的深入，越来越多的研究报道提示编码谷胱甘肽S-转移酶（glutathione S-transferases，GSTs）基因的多态性在复发性流产的发病中发挥一定的作用。谷胱甘肽S-转移酶是体内Ⅱ相代谢酶家族的重要成员，在体内活性氧产物（reactive oxygen species，ROS）的代谢中发挥了重要的作用，并且是体内氧化/抗氧化系统的重要成员，可以保护机体免受氧化应激（oxidativestress，OS）的损伤。目前，意大利学者的研究首次证实了GSTA1基因启动子区的多核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）位点rs3957357（即GSTA1-69C/T）与意大利人群中复发性流产患者的发病存在相关性，但是在其他种族和地区中尚未发现相关的报道。研究目的：探讨编码谷胱甘肽S-转移酶α家族的基因GSTA1多态性与复发性流产发病的相关性。研究方法：收集就诊于安徽医科大学第一附属医院妇产科门诊的安徽地区汉族人群的不明原因复发性流产患者共127人及正常对照妇女112人的外周血，提取DNA后，应用PCR-RFLP技术对所有样本的GSTA1基因启动子区的多态性位点rs3957357的等位基因分布频率及基因型分布频率进行分析，再通过基因关联分析探讨该多态性位点与不明原因复发性流产发病的关系。研究结果：应用SPSS10.0进行卡方检验结果显示：实验组所有的样本中多态性位点rs3957357的等位基因分布频率分别为C：87.8%，T：12.2%；对照组中C、T等位基因的分布频率分别为87.5%和12.5%，实验组和对照组中等位基因的分布频率差异无统计学意义（2=0.009592，P=0.922）；同样，该多态性位点的基因型分布频率在实验组和对照组中的差异也无统计学意义（2=0.193，P=0.908）。研究结论：GSTA1基因启动子区的单核苷酸多态性位点rs3957357的多态性分布与安徽地区汉族人群不明原因复发性流产的发病无相关性。