【摘 要】
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目的:引入医疗全程管理体系,将患者信息从入院到诊疗到随访全方位详细系统全程监控,高效获取患者诊疗信息,为我国宫颈癌筛查提供全面有效的医疗信息资源。第二,通过细胞学、组织学双染技术进行疾病分流,更准确地对疾病发生发展做出判断,提高国家及患者诊疗经济效益,避免过度医疗及资源浪费。第三,探索宫颈上皮内病变发生发展基因变化,寻找新的生物标记物。方法:建立医疗全程管理体系,将整个医疗过程录入大数据系统,完成
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目的:引入医疗全程管理体系,将患者信息从入院到诊疗到随访全方位详细系统全程监控,高效获取患者诊疗信息,为我国宫颈癌筛查提供全面有效的医疗信息资源。第二,通过细胞学、组织学双染技术进行疾病分流,更准确地对疾病发生发展做出判断,提高国家及患者诊疗经济效益,避免过度医疗及资源浪费。第三,探索宫颈上皮内病变发生发展基因变化,寻找新的生物标记物。方法:建立医疗全程管理体系,将整个医疗过程录入大数据系统,完成患者病历数据采集,随访,分析,远程会诊等功能。收集临床宫颈脱落细胞,同时行TCT,hrHPV检测,结合宫颈组织病理学检查结果,将剩余宫颈上皮脱落细胞标本进行p16/Ki-67免疫细胞化学双染检测,对比细胞学p16/Ki-67双染检测和hrHPV对CIN2级及以上病变的诊断效能;收集宫颈组织学标本,进行p16/Ki-67组织学双染,比较组织学p16/Ki-67双染结果与病理的符合度。收集宫颈癌样本进行显微切割,收集同一组织不同程度病变,提取DNA进全外显子基因测序,并进行错义突变、拷贝数变异,高频突变、易感、驱动基因以及克隆分析,以明确宫颈不同病变程度成份之间的关系。结果:细胞学p16/Ki-67双染的阳性率与病变程度大致成正比,符合度高于hrHPV检测（p=0.6963）;双染检出 CIN2+的特异度（57%vs.15.8%,p=0.0014）,总体符合率（67.7%vs.38%,p=0.0058）,阳性预测值（46.2%vs.30.4%,p=0.2829）,阴性预测值（97%vs.90%,p=0.4958）和 kappa 系数（0.395 vs.0.068）均优于hrHPV检测,可减少29.7%阴道镜分流;组织学p16/Ki-67双染的阳性率与病变程度大致成正比。最终我们选则了 22例患者进行全外显子测序。我们发现这些样本中有大量独有的拷贝数变异以及体细胞SNV,同时在患者的LSIL、HSIL及CC细胞中,也存在大量的共有体细胞拷贝数变异和错义SNV（包括SNV,插入缺失）。结论:医疗全程管理体系可便于临床研究数据管理,远程会诊,提高基层医疗诊断水平。细胞学p16/Ki-67双染是一个较好的宫颈癌筛查分流手段,可提高CIN2+检出效能,降低误诊率及过度治疗。组织学p16/Ki-67双染是一组良好的生物学标记物,可以辅助宫颈病变的诊断。不同患者宫颈病变具有明显的肿瘤异质性,同一患者不同程度宫颈病变有相似突变频谱,但一个宫颈上不同程度病变并非总由同一来源LSIL逐渐过渡而来。
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