野生苹果山荆子（Malus baccata）可以与现代栽培苹果自由杂交,是苹果栽培生产中的重要砧木和苹果抗性育种的优良亲本之一。山荆子在我国分布广泛,相对栽培苹果,山荆子具有很好的抗冷和抗病能力,是十分重要的野生苹果资源。本研究应用第二代高通量测序技术完成了山荆子基因组序列精细图谱的绘制工作,并通过与栽培苹果的比较,对山荆子环境适应性,抗病和抗冷性的分子机制在基因组水平上进行了深入的比较分析。同时以苹果难成花品种‘长富2号’和易成花品种‘秦冠’为试材,通过对两个品种芽中糖、激素含量的测定、成花率观察及转录组表达的分析初步探究了苹果树花诱导的分子调控机制。主要研究结果如下:1)构建了准确、完整和连续的野生苹果山荆子基因组。结合二代测序获得的173.61Gb数据和de nove组装策略,最终获得了665 Mb的山荆子全基因组序列,其contig N50长度为44.66 Kb,Scaffold N50长度为452.70 Kb。通过不同方法对山荆子基因组质量评估发现,组装的序列覆盖了超过95%的unigene序列和85%的苹果属植物EST序列,编码基因覆盖93.20%的植物核心基因序列。2)完成了野生苹果山荆子遗传图谱构建与17条染色体组装。基于DNA限制性内切位点测序技术（RAD-seq）,利用山荆子×丹霞的F1代群体构建了遗传图谱距离为1,314.72 c M,含有3,065个bin标记的苹果高密度遗传图谱,此连锁图共有17个连锁群,对应17条山荆子染色体。依据这些标记信息,将1,480个scaffolds构建为17条山荆子基因组染色体。整个染色体序列包含了72.57%的拼接序列和85.60%注释基因。利用山荆子遗传连锁图谱bin标记SNP侧翼序列在栽培苹果基因组位置构建了两个基因组染色体的共线性关系,两者17条染色体有很好的共线性,但在Chr05和Chr13号同源染色体的位置有染色体重排现象发生。3)对山荆子基因组内的功能元件进行了鉴定及分析。在山荆子基因组中鉴定了413.09 Mb的重复序列,占整个基因组的58.56%,其中含量最多的类型为Gypsy和Copia类型的转座子序列,分别占基因组总长的29.18%和16.00%。对比栽培苹果和其他几个蔷薇科物种基因组重复序列发现,LINE/RTE类型转座子元件含量（8.03%）接近栽培苹果（4.97%）的两倍,而其他蔷薇科物种基因组则不含有类似序列。使用de nove,同源以及山荆子不同部位RNA-seq数据,本研究一共注释了46,114个高质量蛋白编码基因,包括2,345个转录因子。与栽培苹果比较,山荆子拥有更多的M-type MADS,MYB＿related和C2H2类型的转录因子。基于多个相关物种的比较基因组学分析,山荆子和栽培苹果分化于6.9～11.9百万年前,共同经历了苹果亚科共有的全基因组复制事件。基因家族分析表明,山荆子基因组具有589个特异的基因家族,且在进化过程中有119个基因组家族显著扩张。通过比较山荆子和栽培苹果扩张收缩家族功能发现,异黄酮生物合成途径和酪氨酸代谢途径可是两个物种分化相关的关键通路。4)在山荆子基因组内鉴定462个NBS,177个RLK和51个RLP类型的R基因。与栽培苹果进行了比较,山荆子基因组拥有更多类型的RPW8结构域NBS基因。同过对R基因在染色体上位置的分布发现,相对栽培苹果61%的成簇抗病R基因,山荆子有更多的抗病R基因（66%）成簇分部在染色体上。在苹果抗冷通路的基因中,发现山荆子2,978冷胁迫相关（COR）基因,且相对栽培苹果的抗冷关键基因CBF可以调控更多拥有更多通路的抗冷相关基因,尤其是抗冷驯化（CA）基因,相对栽培苹果仅仅覆盖4个特有GO生物学功能,山荆子的CA基因涉及44类特有GO生物学功能。山荆子野生苹果基因组序列的破译,及其和栽培苹果基因组之间的比较揭示了山荆子特有的基因和抗病抗冷的分子机制,使得广泛研究野生苹果特有性状的分子机理成为可能,同时为探索苹果种质资源的遗传和变异提供新的方向,并为苹果分子标记辅助育种提供重要的分子基础。5)难成花品种‘长富2号’和易成花品种‘秦冠’花芽差异表达的基因主要涉及碳水化合物、脂肪酸和脂质途径。相对于‘长富2号’,‘秦冠’较高的成花率可能与其花芽中脂肪酸和脂质途径相关的基因的稳定上调表达和碳水化合物代谢途径中淀粉合成相关基因的下调表达有关。激素含量分析得知‘秦冠’芽体中ABA、CTK和GA含量显著高于‘长富2号’。细胞分裂素、吲哚-3-乙酸和赤霉素合成、信号和反应（即促进细胞分裂、分化和芽生长的因素）有关的基因在这两个品种之间也存在显著差异。‘秦冠’苹果中通过莽草酸途径合成的脱落酸和水杨酸相关基因的表达上调,使其成花率高于‘长富2号’。同时,‘秦冠’苹果在脂肪酸途径中产生茉莉酸也有助于该品种的花诱导过程。