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目的：B及T淋巴细胞弱化因子（BTLA）是免疫协同刺激分子中的一种免疫抑制性受体，其功能是通过传递抑制信号阻止淋巴细胞的活化。本实验检测B及T淋巴细胞弱化因子基因多态性与中国黑龙江省妇女散发性乳腺癌发病风险间的相关性。方法：本实验应用限制片段长度多态性聚合酶链式反应（PCR-RFLP）及两对相对引物聚合酶链式反应（PCR-CTPP）对中国黑龙江省592例无血缘关系的妇女散发性乳腺癌患者和506例相同地区的正常女性对照者BTLA基因的内含子（1rs1844089，rs2705535），内含子（2rs2633562，rs2931761）及外显子（4rs9288952）的五个多态性位点进行病例对照研究和基因型检测。计算BTLA基因五个多态性位点的基因型频率和等位基因频率，检测结果应用统计学软件EXCEL和SPSS计算Χ2，优势比（OR）值及95%可信区间（95%CI）值。单体型检测应用Haploview软件。Chromas软件处理DNA测序结果。结果：BTLA基因五个检测位点符合Hardy-Weinberg平衡。在BTLA基因多态检测中，rs1844089CT基因型和rs2705535的AG基因型两个杂合子在患者中频率高于正常人（P=0.0164；P=0.0031），而rs1844089CC，rs2705535GG和rs9288952CC三种纯合子基因型在患者中比率却偏低（P=0.0483；P=0.0098；P=0.0400）。在各种临床关系的指标检测上，我们发现BTLA基因中5个SNP位点的基因多态性与肿瘤大小，雌激素受体（ER），孕激素受体（PR），C-erbB-2及P53都存在相关性。而在淋巴结转移中，我们未发现相关多态位点。在单体型检测中，单体型组合CAAAT在患者中比率较高（P=0.012）。与肿瘤大小，雌激素受体（ER），孕激素受体（PR）及P53相关的单体型分别为CAGAT（P=0.012），TAAGT（P=0.0378），CAGAT（P=0.0013），CAAGT（P=0.0373）及CAAAT（P=0.0306）。结论：根据本实验结果可初步得出结论，在中国黑龙江省妇女中，BTLA基因内含子和外显子的基因多态性与黑龙江省女性散发性乳腺癌的发病风险，临床关系及预后因素具有一定相关性。