目的：研究丙酮酸激酶(PK)缺陷的动力学参数特征，并进一步探讨酶缺陷导致的溶血机理。方法：以昆医附院提供的PK缺陷可疑患者为研究对象，按照国际血液学标准委员会(ICSH)推荐的方法，对PK缺陷一个家系进行活性测定、热稳定性测试、PEP亲和力试验、ATP抑制试验及最适pH值测定，应用电感耦合等离子体原子发射光谱法(ICP-AES)测定红细胞钠、钾、钙、镁离子浓度。结果：PK缺陷较正常对照具有热不稳定性、低底物亲和力、易受ATP抑制、最适pH发生改变等动力学特征。ICP-AES法提示PK缺陷红细胞钠离子含量增高，钾离子含量降低。 结论：PK缺陷酶活力下降、低底物亲和力、热不稳定性、易受产物ATP抑制及最适pH值改变是酶功能丧失的主要动力学特征，并且由于酶缺陷导致ATP生成减少，红细胞钠、钾离子平衡失调，变形性下降，最终导致溶血。