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目的:儿童矮身材是儿科内分泌门诊最常见的疾病之一,导致矮身材的原因繁多复杂,大体可分为生长激素缺乏症(GHD)和非生长激素缺乏症(n-GHD)两类,后者以特发性矮身材(ISS)最多见。本项研究根据GHD与ISS的最新诊断标准,选择出118例矮身材儿童为研究对象,检测所有入选对象血清IGF-1和25-(OH)D水平,探讨这两种不同病因矮身材儿童体内IGF-1和25-(OH)D水平差异,以及不同年龄段IGF-1水平差异,为其在临床上作为常规检测指标,明确矮身材儿童病因的辅助诊断及治疗提供依据。方法:1选入对象:收集2014年6月至2015年12月就诊于河北医科大学第三医院儿科的3-16岁矮身材儿童118例,其中男79例(66.9%),女39例(33.1%);平均年龄(9.35士3.42)岁。并随机选取20例年龄及性别相匹配的身高正常的健康儿童作为对照组。判断矮身材标准参考《2005年中国九省/市儿童体格发育调查数据研究制定的0-18岁儿童青少年身高、体重标准差单位数值表》。2分组:118例矮身材儿童依据生长激素药物激发试验峰值分为CHGD组、PGHD组、ISS组。并将各组按年龄段分为5个亚组:3.0-5.9岁组、6.0-8.9岁组、9.0-11.9岁组、12.0-13.9岁组、14.0-16岁组,用于比较各个亚组间IGF-1水平差异。3标本采集:每个患儿均于北京时间夜间20点后禁食,于清晨6:00至8:00采血4m1,静置后离心分离血清,将满足检验要求的合格标本放于-80℃低温冰箱,用于检测血清IGF-1,25-(OH)D水平。综合分析身高、体重、上下部量等基本体格检查数据,以及本院实验室及影像科出具的常规检查结果,依据相应诊断指南对矮身材的病因做出诊断。4实验过程:实验仪器使用SIEMENS公司生产的IMMULITE 1000全自动化学发光免疫分析仪,以美国德普公司(DPC)提供的人胰岛素生长因子-1(化学发光法)试剂盒,严格按说明书进行操作,测定血清IGF-1值。由北京海思特临床检验所采用液相色谱-串联质谱仪(LC-MS/MS)API4000检测得出血清25-(OH)D值。5统计学方法:应用SPSS19.0版本统计软件进行数据分析及统计图表制作。所有资料均进行正态分布及方差齐性检验,部分数据进行正态化转换,根据检验结果分别采用方差分析、非参数检验等统计学方法对结果进行组间比较。设定检验水准α=0.05,如果P<0.05,则认为差异有统计学意义,P<0.01,则差异有显著统计学意义。结果:118例儿童中特发性矮身材(ISS)28例,占23.7%;生长激素缺乏症(GHD)90例,其中生长激素完全缺乏(CGHD)51例,占43.3%,生长激素部分缺乏(PGHD)39例,占33%。CGHD组、PGHD组、ISS组与正常组血清IGF-1及25-(OH)D水平分别为:153.32士81.41 ng/ml、170.00(107.00)ng/ml、202.50(188.25)ng/ml、448.21士149.73ng/ml;17.50(11.84)ng/ml、22.35士10.49ng/ml、21.72士11.96ng/ml、34.41士4.03ng/ml。所测数据经正态化转换后比较,前三组血清IGF-1及25-(OH)D水平都较正常组低(P<0.01;P<0.05);CGHD组与PGHD组、CGHD组与ISS组间血清IGF-1有差异(P<0.05);PGHD组与ISS组血清IGF-1无差异(P>0.05);CGHD组、PGHD组与ISS组三组间血清25-(OH)D无差异(P>0.05)。各年龄段血清IGF-1水平比较结果显示:3.0-5.9岁组,CGHD组IGF-1低于PGHD组,差异有统计学意义(P=0.036<0.05),而IGF-1水平在ISS组与PGHD组、ISS与CGHD间都无差异(P>0.05),三组IGF-1均低于正常组,差异有显著统计学意义(P<0.01);6.0-8.9岁组和9.0-11.9岁组一样,CGHD组IGF-1低于PGHD、ISS两组,差异有统计学意义(P<0.05),三组IGF-1均低于正常组,差异有显著统计学意义(P<0.01),而IGF-1水平在ISS组与PGHD组间无差异(P>0.05);12.0-13.9岁组,CGHD、ISS与PGHD三组间都无差异(P>0.05),但都低于正常组,差异有显著统计学意义(P<0.01);14.0-16岁组,CGHD、ISS、PGHD、正常组四组间都无差异(P>0.05)。结论:1 GHD和ISS是矮身材儿童最常见的原因。2 GHD、ISS患儿血清IGF-1水平均低于正常儿童,尤以GHD减低更明显。3 IGF-1在不同生长激素分泌状态儿童血清中的浓度存在着差异,提示其可作为矮身材儿童病因诊断时有效的辅助指标,而且在诊断GHD时较ISS更具临床意义。4矮身材儿童血清25-(OH)D水平较身材正常儿童低,表明25-(OH)D在患儿生长障碍发生发展过程中发挥着某种作用,具体机制尚需进一步研究,建议对于矮身材儿童常规补充一定剂量和一定时间的维生素D可能有助于长骨生长以改善成年终身高。