【摘 要】
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KLOTHO基因是1997年日本学者Kuro-o等在研究高血压病遗传变化时发现的,此种基因缺陷小鼠会出现衰老表型。此后,各国科学工作者对这个基因进行了一些相关研究。另外,随着人类
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KLOTHO基因是1997年日本学者Kuro-o等在研究高血压病遗传变化时发现的,此种基因缺陷小鼠会出现衰老表型。此后,各国科学工作者对这个基因进行了一些相关研究。另外,随着人类基因组计划(HGP)的实现,科学家对单核苷酸多态性(SNP)充满了兴趣,因为SNP可以成为定位疾病基因的遗传标记,SNP的频率和SNP之间的关联模式(即单体型)是解释SNP与候选基因间连锁不平衡的基础。因此,我们进行了本课题的研究。目的:(1)建立使用等位基因特异性引物方法检测KLOTHO基因单核苷酸多态性的PCR反应体系。(2)研究分析Klotho基因三个单核苷酸多态性位点在不同年龄组的分布及与寿命的关系。(3)研究分析汉族人群Klotho基因三个单核苷酸多态性位点(G-395A,F352V ,C370S)与几种疾病的相关性。方法:分别从重庆医科大学附属医院体检科及一高校学生入学体检中获取中老年组及青年组样本,两组样本共604例。提取血白细胞基因组DNA,通过美国国家生物信息中心(NCBI)的GenBank获取KLOTHO基因序列及其相应位点的SNP信息。利用Primer 5.0软件设计相应引物,并经NCBI的Blast 2.0软件检验其特异性,采用等位基因特
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