近年来,随着高通量测序技术的迅猛发展,生物数据的存储与管理的规模在不断扩大,各种类型的生物数据成爆炸式增长,逐渐形成了“序列-染色体-全基因组”的不同规模层次的基因数据,林木作为重要的研究对象,其基因学研究也跨入了大数据时代。为了充分存储、管理、挖掘这些海量数据中蕴含的生物信息,在对国内外的研究现状进行分析的基础上,本文利用生物信息学方法以及大数据技术对林木基因组学数据进行了深度挖掘,主要工作和创新如下:1.基于位置特征的序列比对算法及其在遗传功能特征预测中的应用在微观的分子层面,序列比对技术是基因同源性分析的基础,根据基因之间同源性可以获得物种之间的系统发育学关系。为了研究林木的系统发育学关系,本文首次提出一种改进的基于位置特征的序列比对算法——LB-BLAST,并利用该算法结合模式植物拟南芥的完整注释信息,通过同源性匹配原则,首次预测了簸箕柳基因组中相应的遗传功能特征。与传统的BLAST序列比对算法相比,LB-BLAST算法在保证精度的基础上,利用基因之间的位置信息对比对结果进行约束,显著降低了算法的时间复杂度。此外,本文还成功利用LB-BLAST分析了杨树和柳树在进化过程中染色体的断裂和融合现象,给未来的林木进化分析提供了重要的参考。2.林木基因组同源性分析算法及其在林木系统发育中的应用在染色体层面,针对林木基因组种间差异大,生物多样性强的特征,提出一种新的基因同源性分析作图算法,并结合LB-BLAST搭建基因同源性分析的在线平台——VGSC,首次以在线服务的形式对同源物种的基因进行比对,将林木基因组的共线性关系快速高效地转换为可视化的图形,包括点阵图、双重线性图、条状图和圆型图。该分析作图算法结合了矢量图形方向无关性、尺寸无关性的特点,为分析林木基因组的种间关系以及种内基因特征提供了快捷准确的表达基础。利用该方法对簸箕柳的WRKY基因家族进行了进化分析,发现柳树中的WRKY基因家族主要以片段复制的模式在染色体中扩增,只有少数的基因发生了串联复制,表明WRKY基因在簸箕柳中很少出现共表达或者抑制事件,而是分散在不同的染色体上起调控作用。同时,这为验证高等植物在进化过程中发生过两次大规模的染色体复制事件提供了佐证。同时,由于该方法数据结果表达的通用性和易编辑性,特别适用于对高通量测序结果的分析作图研究,因此自发表以来在藜麦、柳树、千惠谷等众多国内外关键性研究中起到了重要的支持作用。3.面向林木细胞器基因组的系统发育树生成方法在全基因组层面,利用植物细胞器基因组在系统发育学上的同源性高度一致的优势,设计了一套新的基于大数据的植物细胞器基因组数据抽取、清洗与可视化方法,并结合不同细胞器的特征设计并实现了面向不同细胞器基因组的系统发育树生成算法,其中:叶绿体基因组中的16S及23S核糖体RNA基因序列长度较长,存在明显的保守区与多变区,是构建叶绿体系统发育树的较好选择,提出了一种基于叶绿体16S或23S rRNA基因快速构建系统发育树的方法;线粒体基因组存在于大多数真核生物中,不但可以用于林木之间的系统发育结构,还可以用于与其他生物的比较基因组学研究,提出了线粒体ORF识别算法以及基于线粒体保守基因的系统发育树构建算法。最终,基于上述全新的方法本文构建了一套面向林木细胞器基因组的系统发育学分析平台,以研究林木之间及林木与其他物种之间的进化关系。综上所述,本文以林木系统发育学研究为目标,由微观到宏观构建了在三个层次提出了对现有林木系统发育学研究的计算优化方案,LB-BLAST首次利用引入序列位置的限制条件优化了微观序列比对,VGSC优化了物种种间和种内同源性分析作图方法,OGTree则第一次在宏观上综合利用大数据技术实现了林木系统进化分析的计算系统,并成功的将这些方法应用于林木基因组研究。