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目的：单核苷酸多态性(SNPs)是基因突变中最为常见的变异类型,对基因的表达和功能产生重要影响。VDAC2,作为一种离子通道蛋白,对精子的生成、发育和成熟起着重要的作用。其基因的多态性与精液质量和男性不育的关系尚未有相关报道。本次研究,我们探讨VDAC2基因多态性与原发性不育症男性精液质量的相关性。方法：收集523例原发性不育男性患者的精液和血液,分别应用计算机辅助精液分析系统(CASA)行精液质量分析和应用TaqMan SNP基因分型技术对VDAC2基因位点rs2804535、rs7896741、rs11001334和rs1259503行基因分型,分析VDAC2基因多态性与精液质量的相关性。为了进一步明确这些SNPs位点与原发性男性不育发病风险的关系,我们增加了241例正常生育男性组成的对照组,并分析各多态性位点基因型在病例和对照中的分布及其与原发性男性不育易感性的关系。结果：没有发现rs2804535和rs7896741各基因型与精液质量相关,但是rs11001334中,TT基因型与CC基因型比较,精子浓度显著降低(P=0.045)。CT基因型和CT+TT基因型分别与CC基因型比较,精子活力显著增加(P=0.026,P=0.037)。而rs1259503的GC+CC基因型与GG基因型比较,则精液量显著降低(P=0.039)。在rs2804535位点中,与携带TT基因型个体相比,携带TC和TC+CC基因型患原发性男性不育的风险增加(TC:OR=2.86,95%CI=1.19-6.83, TC+CC:OR=2.69,95%CI=1.13-6.43).在rs11001334位点中,与携带CC基因型的个体相比,携带CT和CT+TT基因型患原发性不育的风险降低(CT: OR=0.59,95%CI=0.37-0.96, CT+TT; OR=0.61,95%CI=0.38-0.96)。结论：VDAC2基因多态性与原发性不育症男性精液质量相关。从基因多态性方面提示VDAC可能与精子的发生,发育和成熟相关。