肌萎缩侧索硬化症SOD1基因突变和血浆、脑脊液谷氨酸变化的研究

来源 :中山医科大学 中山大学中山医学院 中山大学 | 被引量 : 0次 | 上传用户:cqhy2009
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肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种选择性侵犯运动神经元的致命性、进行性神经系统变性疾病.ALS作为临床较常见的进行性神经系统变性疾病,目前只能靠临床诊断,尚无较敏感的生化指标.为了进一步探讨其发病机制,建立一种有效、正规的治疗方案.了解力如太对谷氨酸浓度的影响.结论:1、本组ALS病例中未发现SOD1基因第1~5号外显子突变.提示中国人ALS患者SOD1基因不存在突变或突变率较低.2、CE-LIF是一种是较好的检测微量氨基酸方法,对血浆和服脊液谷氨酸浓度的测定具有特异、快速、自动和准确等优点.3、该研究为国内首次应用CE-LIF检测ALS患者血浆、脑脊液谷氨酸的浓度,结果显示ALS患者血浆和脑脊液的谷氨酸水平升高,谷氨酸水平升高程度与病情相关,脑脊液谷氨酸浓度比血浆浓度敏感.4、SALS组与FALS组病例间血浆和脑脊液谷酸浓度没有显著差别.5、ALS患者在服力如太后血浆谷酸水平有所下降,但仍高于正常水平.
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