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目的:探讨成人急性髓系白血病中的EVI1及其他常见融合基因的阳性率,分析其临床特征、疗效及预后评估相关性。方法:采用回顾性分析的方法,分析于2011年3月01日至2013年12月31日就诊我院的成人急性髓系白血病(非M3)行常见融合基因检测患者144例。所有病例均进行骨髓细胞形态学、免疫分型、细胞遗传学、分子生物学等检查,明确诊断为急性髓细胞白血病,包括由MDS转化而来的急性髓系白血病;分析患者临床特征、治疗疗效、生存情况及影响相关预后的因素。结果:在144例急性髓系白血病患者,共检测出EVI1基因阳性例数为25例,AML1/ETO融合基因阳性16例;HOX11基因阳性12例;CBFβ/MYH11融合基因阳性11例,MLL相关融合基因(包括MLL/AF6,MLL/AF9,MLL/AF10,MLL/ENL,dup MLL)阳性15例,SET/CAN融合基因阳性2例,阳性率为1.4%,Tel/ABL融合基因阳性1例,TLS/ERG融合基因阳性1例。EVI1阳性表达组在临床特征与EVI1阴性组无明显差异,EVI1阳性表达与11q23染色体异常有关,EVI1阳性表达组缓解率为50%,EVI1阴性组缓解率为70%,两组间不具有统计学差异(p=0.092)。EVI1阳性组的中位生存时间8.17(6.9-15.8)月,EVI1阴性组中位生存时间为14.83(10.57-19.10)月,通过K-M生存分析,EVI1阳性表达与不良预后相关:在OS中p=0.069,EFS中p=0.017。在染色体核型分组为中危包括正常染色体核型的急性髓系白血病亚组中,EVI阳性均提示相对不良的预后因素,(OS,p<0.01;EFS,p<0.01)。MLL相关融合基因阳性占17例,其中MLL/AF6 6例,MLL/ENL 3例,MLL/AF9 4例,MLL/AF10 2例,dup MLL 2例。在不同的MLL融合基因阳性率存在较大差异,MLL相关融合基因阳性组与阴性组在性别、年龄、白细胞数、血小板数、血红蛋白及FAB分型等临床特征无统计学意义。通过预后分析,MLL相关融合基因的表达是急性髓系白血病的不良预后的因素(OS,p=0.018;EFS,p=0.01)。而融合基因HOX11、AML1/ETO、CBFβ/MYH11融合基因的表达尚未发现与急性髓系白血病预后相关。结论:1、在成人急性髓系白血病患者中,EVI1基因阳性表达是较常见的分子生物学异常;EVI1阳性表达是成人急性髓系白血病预后不良的因素,尤其在染色体核型为中危组及正常核型的急性髓系白血病;检测EVI1基因可作为AML判断疗效及预后的手段。2、MLL相关融合基因也是急性髓系白血病常见的分子生物学异常,不同类型的融合基因阳性率不同,MLL相关融合基因异常表达也是预后不良的因素。