目的半侧颜面短小畸形（Hemifacial microsomia,HFM）是一种常见的先天性颅颌面畸形。患侧下颌骨和颞下颌关节结构和功能异常是其最为显著的临床表现之一,是Pruzansky-Kaban分型的依据,始终是HFM研究和治疗的重点。但是,对于不同分型HFM的上颌骨发育异常的畸形特点、上颌骨与下颌骨畸形间的相互关系,目前尚不明确,同时缺乏专门针对HFM上颌骨形态学的测量体系。此外,儿童严重类型HFM的治疗非常困难,且效果欠佳。本研究旨在应用三维数字化技术,建立针对HFM上颌骨形态学的测量体系,对HFM儿童的上颌骨结构进行系统和客观的分析,研究HFM患侧上颌骨体积和径线测量值,以及其与下颌骨升支高度和体部长度之间的相互关系。在此基础上,提出下颌骨牵张成骨（Mandibular Distraction Osteogenesis,MDO）优先的治疗策略。通过研究MDO对严重类型HFM病例颌骨形态和发育的影响,评估MDO优先的策略对儿童严重类型HFM的治疗效果以及应用前景。方法本研究选取2010年至2020年间就诊于中国医学科学院整形外科医院颌面整形一中心的单侧受累HFM儿童患者87例,按照Pruzansky-Kaban分型将患者分组,其中Ⅰ型9例,Ⅱa型26例,Ⅱb型35例,Ⅲ型17例。1.选取其中67例未经治疗的单侧受累HFM儿童的头颅螺旋CT三维数据,应用Mimics和ProPlan软件建立和评估HFM上颌骨三维测量体系,并进行三维测量。2.选取其中70例HFM儿童术前头颅螺旋CT扫描数据并行三维重建,分别测量其患侧的上颌骨体积、上颌骨高度、上颌骨宽度以及下颌骨升支高度、下颌骨体部长度。3.回顾性研究36例首先接受了 MDO治疗的严重类型HFM儿童,收集其围术期及随访期影像学资料、病历和照片,进行二维测量和分析,评估患者颌骨和外貌的变化。4.回顾性研究29例首先接受MDO治疗的严重类型HFM儿童,收集和整理患者的术前及移除牵引器前的头颅螺旋CT数据,将CT数据录入Mimics和ProPlan软件行三维重建,测量患者治疗前后的上颌骨体积及径线测量值、下颌骨升支高度和体部长度。上述数据使用组内相关系数、皮尔逊相关系数、t检验、线性回归、Spearman相关系数等进行统计分析。结果本研究建立的HFM上颌骨三维测量体系各测量值均具有良好的可靠性（ICC>0.75）;在上颌骨形态方面,Ⅱa型和Ⅱb型患侧上颌骨总体积较对侧显著减小（p<0.05）。各种分型患侧与对侧上颌窦总体积以及组间比较没有显著差异,I型和Ⅲ型患者的宽度测量值没有显著差异。从Ⅰ型至Ⅱb型上颌骨骨量比率（患侧/对侧）逐渐下降（p=0.020）,上颌骨后部宽度比率逐渐增高（p=0.002）,上颌骨中部高度比率逐渐下降（p=0.004）。HFM患侧下颌骨升支高度与上颌骨骨量（r=0.484,p<0.001）以及上颌骨总体积（r=0.520,p<0.001）呈显著正相关。下颌骨体部长度与上颌骨骨量（r=0.467,p<0.001）以及上颌骨总体积（r=0.520,p<0.001）也呈显著正相关。多变量回归分析显示下颌骨升支高度或体部长度与上颌骨骨量和上颌骨总体积独立相关且呈显著正相关（MRH/MBV β=0.420,p<0.001;MRH/MTV β=0.391,p<0.001;MCL/MBVβ=0.403,p<0.001;MCL/MTV β=0.307,p<0.01）。本研究中严重类型HFM均采用MDO优先的治疗策略和垂直的牵引向量（大于60°）。头影测量结果显示,通过MDO治疗,患者下颌骨升支高度（患侧/对侧）比率显著上升、上颌咬合平面倾斜度显著下降、颏部偏移显著下降（p<0.001）。随访期内,下颌骨升支高度对称性及上颌咬合平面倾斜度的改善保持稳定（p>0.05）,颏部偏移的纠正可见轻度复发（p<0.05）。外观测量评估显示通过MDO治疗患者的口角连线倾斜度和颏偏移度均获得了显著改善（p<0.001）。三维测量证实,MDO显著降低了严重类型HFM患者的上颌咬合平面倾斜度（p<0.001）,促进了双侧上颌窦体积、上颌骨总体积、上颌骨宽度、上颌骨前部和后部高度、下颌骨体部长度的显著增加（p<0.05）。MDO显著增加了患侧上颌骨中部高度和下颌骨升支高度（p<0.001）。患侧上颌骨前部、中部和后部高度的增长均显著快于对侧（p<0.01）。治疗后,上颌骨宽度（患侧/对侧）比率没有显著变化（p>0.05）,上颌骨高度比率均显著提升（p<0.01）,其中前部和后部高度比率接近于1。平均下颌骨升支高度比率显著升高至0.87（p<0.001）。结论本研究创建了一套基于数字化技术评估HFM上颌骨形态的可靠的三维测量体系,测量综合评价不同分型HFM上颌骨的畸形特征。首次证实了Ⅲ型病例上颌骨发育具有独特性,其横向发育未受到显著影响,Ⅰ型和Ⅲ型病例在上颌骨总体积及上颌骨横向发育上具有相似性,从Ⅰ型到Ⅱb型上颌骨畸形严重程度逐渐加重。因此,我们认为HFM上颌骨发育不良的严重程度与下颌骨畸形分型并不完全一致。此外,HFM患侧上颌骨体积与下颌骨升支高度或体部长度呈正相关且独立相关的发现,证实了上颌骨发育不良与下颌骨畸形间的潜在关系。基于这些研究结果,我们对于严重类型HFM儿童采取了 MDO优先的治疗策略。研究发现:（1）MDO优先的治疗策略促进了患者整体颌骨发育和面部对称性的改善。（2）MDO治疗后上颌骨体积的增长主要来源于上颌窦扩张,患侧上颌骨的纵向发育快于对侧,双侧下颌骨体部均明显增长。（3）MDO可以实现半侧颜面短小畸形严重程度的降级。（4）MDO改善面部骨骼畸形的同时,为后期的正颌手术增加骨量储备。因此MDO是Ⅱb型和Ⅲ型患者的合适的首选治疗方案。对于Ⅲ型患者而言,首先行MDO、二期行自体肋骨肋软骨移植可以获得满意的治疗效果。以上研究结果丰富了 HFM颌骨畸形特点的研究,为分型系统的改进提供了基础;证实了DO对于生长期严重类型HFM儿童治疗的有效性和必要性,为儿童严重类型HFM治疗提供了新的思路,为今后的序列综合个性化治疗方案的制定和完善提供了理论依据。