在前期免疫性状的全基因组关联分析结果基础上,本研究选择猪TNF受体超家族成员 1A(TNF Receptor Superfamily Member 1A,TNFRSF1A 基因和猪干扰素γ受体1(Interferon Gamma Receptor 1,IFNGR1)基因作为免疫抗性相关候选基因,筛查了基因编码区单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)位点,并分析了与血液T淋巴细胞亚群性状的相关。最后,利用过表达和RNA干扰技术对两基因进行了细胞水平的初步功能验证和分析。实验一猪TNFRSF1A基因突变筛查、相关分析及体外功能验证。首先,利用池DNA和PCR产物直接测序分析检测到外显子6区域的SNP(c.1394C>T)突变位点,在资源群体分型后与T淋巴细胞亚群性状进行相关分析。结果显示SNP(c.1394C>T)位点与 CD4-CD8-CD3-,CD4+CD8-CD3+,CD4+/CD8+性状极显著关联(P=0.0038,P=0.0007,P=0.0076)。其次,通过荧光定量PCR技术检测了 TNFRSF1A基因的组织表达,结果表明猪TNFRSF1A基因在淋巴组织中表达量最高,小肠表达量较低。最后,利用猪PK15细胞进行TNFRSF1A基因过表达和RNA干扰检测分析,通过分析核因子-Kappa B(Nuclear factor-kappa B,NFκB)信号通路中关键基因(IKBKB、IL8、TLR3、IL6、NFKB1A)的mRNA表达量,发现猪TNFRSF1A基因对NFκB信号通路具有激活作用。初步验证了猪TNFRSF1A基因参与免疫相关信号通路的重要作用。实验二猪IFNGR1基因突变筛查、相关分析及体外功能验证。首先,同样通过池DNA和PCR产物测序技术筛选出了猪IFNGR1基因编码区一个突变位点SNP(c.1142A>G)。进一步mRNA二级结构预测发现A基因型结构更稳定,并且通过荧光定量PCR技术检测到,在肺、淋巴、胸腺组织中基因型为A的个体IFNGR1表达量高于G基因型个体。组织差异性表达分析结果显示IFNGR1基因mRNA在小肠中表达高,胸腺表达量较低。最后,采用了与实验一中相同的实验技术在体外细胞水平对IFNGR1基因进行功能验证。结果发现IFNGR1基因的过表达使得炎症性肠病(Inflammatory Bowel Disease,IBD)信号通路中关键基因的表达虽然被下调,但并不显著。初步验证了猪IFNGR1基因并不是参与调控该信号通路的关键因子。