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常染色体显性多囊肾病（ADPKD）在中国是一种常见的单基因遗传病,该病严重危害多个系统,其主要特征为肾脏中出现多发性囊泡.引起ADPKD的主要的致病基因PKD1已被克隆,其基因产物,多囊肾蛋白1（polycystin 1）,是一个参与细胞和细胞、细胞和基质的相互作用和细胞间的信号传导的膜蛋白.该文采用PCR、SSCP、DNA克隆测序、PCR产物直接测序的方法、聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法,对60个中国ADPKD家系中80个病人的PKD1基因3单拷贝区第36外显子至第46外显子进行了突变筛查;对中国四川部分汉族人群与PKD2连锁的二核苷酸重复的四个微卫星位点进行了多态分析：并将与PKD1和PKD2紧密连锁的各4种微卫星用于了ADPKD的遗传异质性研究.