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目的:通过收集分析81例骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic syndrome MDS)患者的临床资料,以总结归纳MDS患者的基本临床特点及实验室检查特点,统计分析四种检测方式单独(单独使用骨髓涂片)、二联(联合使用骨髓涂片+骨髓活检)、三联(联合使用骨髓涂片+骨髓活检+免疫分型)及四联(联合使用骨髓涂片+骨髓活检+免疫分型+细胞遗传学)使用对于MDS的诊断符合率,为临床医生提高MDS的诊断率提供思路。方法:选择2014年1月至2019年1月于甘肃省人民医院初诊并符合纳入及排除标准的81例MDS患者,回顾性分析归纳患者的完整临床资料,运用SPSS 21.0对部分数据进行处理。结果:1.81例MDS患者中,男性患者39例,女性患者42例,年龄分布范围为16岁80岁,中位年龄60岁,患病人数最多的处于6070岁人群,占比32.50%。2.81例MDS患者最常见的临床表现为头晕、乏力等贫血症状,75例患者均出现头晕、乏力症状(92.60%);均存在不同程度的血细胞减少,以三系减少者最多,共59例,占比72.84%。3.骨髓涂片中提示病态造血以累及二系、三系者最多见,分别为34例(41.98%)、27例(33.33%);骨髓活检中,有23例患者出现不成熟前体细胞异常定位(ALIP,Abnormal localization of immature precursors)现象(28.40%),伴骨髓纤维化者9例(11.11%)。免疫表型出现异常者共56例(69.14%);染色体核型异常者38例(46.91%),复杂核型者为16例(19.75%),最常见的几种异常染色体为:+8、-Y、5q—、-7、20q—等。4.12例患者转化为急性髓系白血病(Acute myeloid leukemia,AML)(14.81%),以M2最多见,共7例(占比58.33%),其中染色体核型异常者9例(占异常者的23.68%)。5.单用骨髓涂片、二联(骨髓涂片+骨髓活检)、三联(骨髓涂片+骨髓活检+免疫分型)、四联(骨髓涂片+骨髓活检+免疫分型+细胞遗传学)诊断MDS的诊断符合率分别为48.15%、64.20%、79.01%、91.36%。结论:1.骨髓活检在评估骨髓增生程度、骨髓纤维化及骨髓造血组织结构等方面优于骨髓涂片。2.MDS患者染色体核型异常者较正常者转化为急性髓系白血病的概率更高。3.骨髓涂片、骨髓活检、免疫分型、细胞遗传学四种检测技术各有优缺点,可相互弥补不足,联合应用可提高MDS的诊断率。