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目的：探讨血浆游离DNAFLT3基因中内部串联重复序列（internaltandemduplication，ITD）突变及ITD特征，为急性髓细胞白血病（acutemyelocyticleukemia，AML）无创性诊断、个体化的分子靶向治疗和疗效监视提供新的策略。方法：1.提取88例初诊AML患者和40例对照者（20例健康体检者及20例良性血液病患者）血浆游离DNA及骨髓细胞DNA，以PCR扩增出管家基因globin作为DNA提取成功的判定标准，核酸浓度测量仪测量88例初诊AML患者和40例对照者血浆游离DNA浓度，并进行比较；2.采用PCR方法同步平行检测88例初诊AML患者血浆游离DNA和骨髓细胞DNA中FLT3-ITD基因突变，产物经琼脂糖凝胶电泳后，在凝胶成像分析仪上观察结果，并将检测结果进行比较。3.毛细管电泳法同步平行检测FLT3-ITD阳性患者血浆游离DNA和骨髓细胞DNA中的ITD数量，并将检测结果进行比较。结果：1.88例初诊AML患者血浆游离DNA浓度明显高于20例健康体检者及20例良性血液病患者，差异有统计学意义（P<0.05）；健康体检者与良性血液病患者间、FAB分型不同的初诊AML患者间的血浆游离DNA浓度差异无统计学意义（P>0.05）。2.88例初诊AML患者中发生FLT3-ITD突变18例（20.5%，18/88），该结果与骨髓细胞DNA检测结果完全一致。3.18例FLT3-ITD阳性患者血浆游离DNA的PCR产物经毛细管电泳后结果显示，13例（72.22%，13/18）患者出现一条ITD条带峰，其骨髓细胞DNA结果与血浆游离DNA结果一致；5例（27.78%，5/18）患者血浆出现多条ITD条带峰，而骨髓细胞只有2例结果与其血浆结果一致，另外3例结果不具有一致性。结论：1、初诊AML患者血浆游离DNA浓度明显高于健康人及良性血液病患者；2、初诊AML患者血浆游离DNA中检测白血病特异性的FLT3-ITD基因突变与直接检测骨髓细胞DNA结果一致，提示在未来可以通过检测白血病患者血浆游离DNA中特异性的基因突变来诊断白血病，对白血病的无创性诊断、个体化治疗和监测预后有重要意义；3、18例FLT3-ITD阳性的患者毛细管电泳检测血浆游离DNA中ITD数量，其中15例血浆游离DNA检测结果与骨髓细胞DNA检测结果一致，3例血浆游离DNA检测结果出现多条ITD条带峰而骨髓细胞DNA检测结果并未出现，我们可以推测通过检测FLT3-ITD阳性AML患者来源于白血病细胞的血浆游离DNA中ITD的数量来对患者进行个体化诊断和选择分子靶向抑制剂比检测骨髓细胞DNA更具有优越性。