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[目 的]KIR和HLA是关键的免疫系统基因,其等位基因多态性可影响基因功能,与感染性和非感染性疾病的病理生理过程密切相关。我国不同地区、不同民族群体间等位基因的分布及其频率具有差异性,KIR基因和HLA基因多态性的研究对深入了解免疫系统基因遗传多样性与环境和疾病的相互作用具有重要意义。前期的研究已积累了我国部分民族和地区群体中KIR基因和HLA基因多态性数据,但仍有较多的民族群体中这两个关键基因的遗传多态性数据尚需补充,从而不断揭示基因分布特征和配体受体共进化特征。为此,本研究基于中华民族永生化细胞库遗传资源,对我国云南地区德昂族、景颇族、阿昌族、傣族、拉祜族、纳西族、普米族和瑶族,贵州地区布依族和水族,新疆地区塔吉克族和锡伯族,内蒙古地区达斡尔族和鄂伦春族,甘肃地区东乡族,海南地区黎族,青海地区撒拉族和四川地区羌族共8个地区的18个民族群体进行KIR基因多态性检测,并分析位于云南西南德宏地区的德昂族、景颇族、阿昌族和傣族共4个民族群体的HLA基因多态性以及KIR-HLA配体受体相互关系。[方 法]（1）源于18个民族群体共1029个个体的EB病毒转化的永生化B淋巴细胞株选自中华民族永生细胞库（中国医学科学院医学生物学研究所）。采用PCR-SSP法对16个KIR基因进行分型。（2）采用高通量全外显子组测序（WES）结合HLAreporter.v103生物信息分析的方法进行HLA-I类基因等位基因分型。（3）采用SPSS 24对频率分布的显著性进行卡方检验。（4）采用PHYLIP 3.6、MEGA7对本研究的18个群体和20个已报道群体共38个群体的9个共有的KIR基因频率构建KIR基因进化树。（5）采用R3.6.1对本研究的18个民族群体和20个前期报道群体共38个民族群体的9个共有KIR基因频率进行主成分分析。（6）采用R 3.6.1软件对本研究的4个云南西南地区（德宏）群体和10个已报道群体共14个群体的KIR和HLA携带者频率进行相关性分析。[结 果]18个民族群体KIR基因多态性结果（1）18个民族群体1029例样本中共检出123种KIR基因型,东乡族群体中检出的基因型最多（34种）,达斡尔族、羌族、撒拉族、锡伯族4个群体中检出的基因型最少（6种）。（2）在东乡族、德昂族、布依族等13个群体中,A单倍型的频率要高于B单倍型的频率,尤其是达斡尔族群体A单倍型频率为89%,B单倍型频率为11%。而在阿昌族、景颇族、瑶族、鄂伦春族、塔吉克族5个群体中A单倍型与B单倍型频率无统计学差异,A与B单倍型频率均在50%左右。（3）激活性KIR基因中,2DS1、2DS2、2DS3、2DS4、2DS5的基因频率在不同民族群体中存在差异,而3DS1基因在不同民族群体中的频率无统计学差异。抑制性KIR基因中,2DL2、3DL1、2DL3、2DL5的基因频率在不同民族群体中存在差异,尤其是2DL2基因。而2DL1、2DL3、2DL4、3DL2、3DL3、2DP1、3DP1基因频率在不同民族群体中的分布未见统计学差异。同时发现激活性KIR基因2DS1、2DS2、2DS3、2DS5和3DS1的基因频率要远小于抑制性KIR基因频率（2DL2、2DL5除外）。（4）对本研究中的18个民族群体和既往研究报道的20个民族群体共38个民族群体的KIR基因频率进行主成分分析时发现,KIR基因分布与语系、地理位置的关系未呈现显著的关联性。（5）对本研究中的18个民族群体和既往研究报道的20个民族群体共38个民族群体KIR基因频率数据计算遗传距离并绘制KIR基因进化树,也未发现明显的语系及地理聚集现象。云南西南地区的景颇族、德昂族、阿昌族和傣族HLA多样性分析结果:（1）四个民族群体中共检出25种HLA-A等位基因、52种HLA-B等位基因、24种HLA-C等位基因。其中HLA-A、HLA-B、HLA-C等位基因在景颇族中分别检出17、27和14种;在德昂族中分别检出16、28和18种;在阿昌族中分别检出15、26和18种;在傣族分别检出15、32和14种。（2）通过统计学分析,共有6个HLA-A等位基因、4个HLA-B等位基因、4个HLA-C等位基因（A*02:01、A*02:07、A*11:01、A*11:50、A*24:02、A*24:07、B*15:02、B*15:32、B*38:02、B*46:01、C*01:02、C*04:03、C*07:02、C*12:03）在四个群体间的分布具有统计学差异,但相应的表位在四个民族群体间的频率分布无统计学差异（HLA-A-Bw4、HLA-B-Bw4、HLA-C1 和 HLA-C2）。此外,四个民族群体中的高频等位基因种类及顺位均存在差异。（3）对本研究中的4个民族群体和既往研究报道的10个民族群体共14个民族群体的KIR和HLA携带者频率进行相关性分析时,发现2DL1和C2之间出现显著的负相关。[结 论]（1）本研究进一步丰富了中国不同民族群体KIR和HLA的遗传多样性数据,结果表明KIR和HLA基因在不同民族群体中呈现出较大的差异,多样性可能与民族源流和环境选择压力等因素有关;（2）云南西南地区的景颇族、德昂族、阿昌族和傣族群体中HLA等位基因分布存在差异,但HLA表位分布无统计学差异,这表明云南西南地区HLA等位基因的多态性可能主要影响HLA配体与KIR受体结合的强度,而对其结合的KIR受体种类无显著影响;（3）在民族群体中,抑制性2DL1基因的存在与其对应的HLA配体HLA-C2频率之间存在很强的负相关,表明两者之间存在共进化,显示KIR和HLA两种复杂的遗传免疫系统在进化中的密切关联性。