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目的: 对肝细胞癌与健康对照的外周血全基因表达谱进行检测,分析筛选其差异表达基因。 材料与方法: 应用Affymetrix基因芯片技术平台的人类全基因表达谱芯片技术,检测15例临床确诊的肝细胞癌患者和15例年龄、性别等相匹配的健康人的外周血基因表达谱,利用Gene Spring11.0软件采用t-test unequal unpaired算法,计算P<0.05时的差异表达基因并按差异倍数排序,利用Gene Spring软件及DAVID Bioinformatics Resources6.7对前期筛选的差异表达基因进行聚类分析,GO分析和Pathway分析。 结果: 基因表达谱芯片分析发现597个有显著差异表达的探针组(差异倍数≥2倍,P<0.05),共涉及434个基因,其中95个基因在肝癌患者外周血中表达显著上调,339个基因表达显著下调。在肝癌患者中表达上调的基因主要与蛋白质代谢过程、离子转运等生物学过程有关,主要参与核糖体的翻译通路、氧化磷酸化通路等。表达下调的基因主要与细胞大分子代谢过程、生物合成过程的调控等有关,主要参与T细胞受体信号通路、自然杀伤细胞介导的细胞毒作用通路等。 结论: 用全基因组表达谱芯片可以筛选出肝细胞癌与健康对照外周血中的差异表达基因,这些基因可为开发肝癌无创诊断技术奠定基础。