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背景 多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是由于具有合成和分泌免疫球蛋白的浆细胞发生恶变,产生大量单克隆免疫球蛋白(M蛋白)导致体内多器官或组织受损的血液恶性肿瘤。MM好发于中老年人,且有逐渐年轻化的趋势,近年来随着我国人口老龄化,多发性骨髓瘤发病率逐年增加。MM存在明显的异质性,患者预后差异明显,因此积极开展研究探索与患者预后相关的影响因素和指标,在指导临床治疗方案的选择、有效预测患者预后方面有着重要意义。目的 分析初发MM患者的临床特征,包括一般情况和细胞遗传学改变,以及分析影响MM患者预后的相关危险因素,为今后提高MM临床诊断率和预后评估及治疗方式提供实践依据。方法 通过纳入和排出标准筛选出常州市第一人民医院自2010年1月至2019年9月收治的137例初发初治的多发性骨髓瘤患者,回顾性分析患者的临床特征,各项临床实验室指标和细胞遗传学改变,包括染色体核型分析和荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH)技术。描述性分析患者的临床特征,并对各项临床指标及细胞遗传学改变对生存时间(overall survival,OS)的影响进行单因素与多因素分析,探究影响MM患者预后的独立危险因素。结果1.一般临床特征:1)137例MM患者中男性75例,女性62例,男性略高于女性,男女比例为1.2:1。患者平均发病年龄为65岁,发病年龄高峰为60-69岁。MM分型中以IgG型最为常见,约占46.7%;2)实验室检查发现约有77.4%的MM患者存在不同程度的贫血,其中中度贫血发生率最高,约为41.6%;本研究中多数MM患者肾功能正常,仅有13.9%出现肾功能不全;MM患者血钙大多正常,仅有19%的患者出现高钙血症,但出现骨质破坏的较多,约为73%;大多数患者诊断不及时,根据D-S分期和ISS分期,分别有78.1%和51.1%的MM患者确诊时即处于III期。2.细胞遗传学分析:1)染色体核型分析:接受染色体核型分析的患者多数显示正常核型,染色体核型异常检出率为36.8%;2)FISH检查:接受FISH检查的患者绝大多数出现不同情况的异常,其总异常检出率为79.4%;大于染色体核型分析的异常检出率;针对1q+、13q-、17p-、IGH重排这四种常见的异常遗传学改变,同时出现1种异常者占33.1%,2种异常22.1%,3种异常19.1%,4种异常1.5%;3)染色体核型分析检测13q-异常检出率为8.5%,FISH检测13q-异常检出率为46.3%;染色体核型分析检测1q+异常检出率为1.7%,FISH检测1q+异常检出率为50%。3.预后因素分析:1)单因素预后分析:年龄、ISS分期、血红蛋白、肌酐、白蛋白、LDH、血β2-MG、血钙、治疗方式、1q+、13q-、17p-、IGH重排、染色体核型检出异常、染色体检出大于3个染色体异常及染色体易位为影响患者预后的危险因素;2)Cox多因素预后分析:年龄≥65岁、血钙>2.65mmol/L、传统用药治疗方式、染色体检出大于3个染色体异常为影响MM患者不良预后的独立因素,且相对危险度从高到低依次为:血钙、年龄、治疗方式、大于3个染色体异常。结论1、一般临床资料显示,MM患者男性比例略高于女性,发病年龄多为中老年,发病高峰年龄为60-69岁,以IgG型最为常见。多数MM患者都存在不同程度的贫血和骨质破坏,仅有少数患者存在肾功能不全和高钙血症,MM患者发病时症状不典型,临床工作中应对贫血,骨质破坏,肾功能受损和高钙血症的中老年患者提高警惕,避免误诊和漏诊。2、MM患者分期结果显示,多数MM患者确诊时即处于Ⅲ期。3、MM患者的细胞遗传学分析结果显示,染色体核型异常检出率较低,约为36.8%,FISH检查的异常检出率较高,约为79.4%,表明FISH 比传统染色体检查更敏感可靠。4.对MM患者的预后进行单因素和多因素相关性分析显示,多种因素影响患者预后,年龄≥65岁、血钙>2.65 mmol/L、传统用药治疗方式、染色体检出大于3个染色体异常为MM患者独立不良预后因素,且血钙>2.65 mmol/L的相对危险度最高。