目的:探讨载脂蛋白E血浆水平和基因多态性与胆囊结石形成的关系。 方法:收集2004年10月至2005年3月期间华西医院普外科76例胆囊结石病人和58例非结石病人,应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性技术(PCR—RFLP)进行ApoE基因分型,比较不同基因型人群载脂蛋白E血浆水平;分析不同ApoE基因型血浆水平和血脂与胆囊结石的关系。 结果:1.胆囊结石组Apo E基因型E3/4的频率29%(22/76)明显高于非胆囊结石组12%(7/58)(P<0.05),胆囊结石患者组ε4等位基因频率为15%(24/152),明显高于健康对照组6%(7/116)(P<0.05)。2.胆囊结石组患者的TG,HDL-L,LDL-L与对照组比较其差异有显著性意义(P<0.05),其中,胆囊结石组ApoE3/4型TG浓度和HDL浓度较其他表型差异明显(P<0.05),HDL-L较非胆石组也降低明显(P<0.01)。3.胆石组ApoE血浆浓度较对照组升高明显,ApoE3/4型血浆水平较其他表型升高明显(P<0.05)。4.胆囊结石组ApoE浓度与TC,TG、LDL呈正相关,与HDL呈负相关。 结论:1.Apo E基因型E3/4与胆囊结石的发生相关;等位基因ε4可能是胆囊胆固醇结石的一种遗传易感性因子。2.胆囊结石组的血脂异常较非胆石组变化明显,不同apoE基因表型的胆囊结石患者有不同的血脂变化特征。3.高Apo E血浆浓度可能是导致胆囊结石形成的危险因素。4.胆囊结石组Apo E血浆浓度与TG、LDL、TC呈正相关,与HDL呈负相关。