本研究主要工作： (1)应用常规二维超声检测法初步总结了我国正常胎儿各孕周鼻骨发育的参考数据，并与其他国家或地区报告的正常参考数据进行比较； (2)探讨了三维超声新技术在胎儿鼻骨检测中的应用； (3)评估了胎儿鼻骨发育异常预测染色体畸形发生的能力，探讨了中晚孕期超声鼻骨检测预测21-三体综合征的临床价值。 第一部分国人正常胎儿鼻骨发育的超声检测 目的：应用二维超声检测正常胎儿各孕期鼻骨，初步总结我国正常胎儿鼻骨发育的参考数据并与其他国家或地区报告的正常参考数据比较。 结论 (1)胎儿鼻骨测量值随孕周增长而增大，与孕周及胎儿生长发育指标(BPD、HC、AC、FL)呈直线正相关。 (2)正常人群胎儿存在鼻骨缺失变异，本研究组缺失率在0.17﹪。 (3)胎儿鼻骨在各孕周生长发育趋势及测量数据正常值的建立为评估异常提供了参照标准。 (4)国人胎儿鼻骨检测数据正常值与其他国家或地区报告的数据正常值存在差异。 第二部分三维超声新技术对胎儿鼻骨检测的应用研究 目的：应用三维超声三个正交平面显示和最大透明成像的功能，探讨三维超声技术在胎儿鼻骨检测方面的应用。 结论： (1) 应用三维超声三个正交平面同时显示的功能，能够获得胎儿鼻骨检测的标准切面，对标准化观察和测量鼻骨提供了新的手段。 (2) 应用三维超声最大透明成像功能，能够显示胎儿面部高回声的鼻骨立体结构，有助于直观立体地观察21-三体征等发育异常的鼻骨特征，增加诊断信息。 (3) 在建立鼻骨三维容积数据库的过程中，初始二维切面的不同影响三维成像的质量，经胎儿鼻骨的面部横切面、矢状切面和冠状切面行三维取样均可获得较高的成功率，其他切面(斜切面)取样则成功率较低。 (4) 胎儿鼻骨三维成像的成功率与检测孕周有关，较早(11～13<+6>周)或较晚(28周以后)三维成像的成功率均较低，最适宜孕周为14～27<+6>周。 第三部分胎儿鼻骨发育异常对染色体异常预测能力的研究 目的：评估胎儿鼻骨超声检测异常对染色体异常的预测能力；探讨胎儿鼻骨异常对产前筛查21-三体综合征的临床应用价值。 结论： (1)超声检出胎儿鼻骨发育异常(鼻骨缺失或短小)病例中，发生染色体异常、尤其是染色体非整倍体异常的可能性增大。 (2)染色体非整倍体的胎儿鼻骨缺失率、鼻骨发育异常率较高，21-三体征鼻骨缺失率为28﹪，鼻骨异常率为60﹪；18-三体征鼻骨缺失率为15.8﹪，鼻骨异常率为57.9﹪；13-三体征鼻骨缺失率和异常率均为33.3﹪。 (3)胎儿鼻骨缺失作为产前超声筛查指标，其预测21-三体综合征的敏感性为28﹪，特异性为99.8﹪，阳性似然比为164.453(95﹪置信区间：45.105，599.599)，阴性似然比为0.721(95﹪置信区间：0.565，0.921)；胎儿鼻骨发育异常作为产前超声筛查指标，其预测21-三体征的敏感性为60﹪，特异性为97.5﹪，阳性似然比为24.027(95﹪置信区间：7.153，80.708)，阴性似然比为0.410(95﹪置信区间：0.287，0.587)。