家马是人类生产和生活必不可少的家畜之一,马也是游牧民族的象征,从最初的肉用、骑乘、耕地到当代社会的娱乐休闲,马始终伴随着人类。人们也一直对马的起源驯化有着浓厚的兴趣并从考古学和分子遗传学研究了家马的起源驯化问题。除mtDNA和常染色体DNA外,作为研究家马起源驯化过程中父系推动力的重要载体,通过Y染色体可以研究父系在家马起源驯化过程中的遗传贡献,本文利用mtDNA和Y染色体的遗传变异研究中国家马的驯化过程,结果如下:(1)在母系多样性方面,中国家马同世界其他地区的家马一样遗传来源广泛,具有丰富的母系遗传多样性,中国北方的家马群体的核苷酸和单倍型多态性高于南方家马群体。(2)聚类结果表明,在19个家马母系单倍型组中,中国家马群体占据其中的18个,其中,在中国家马中首次检测到C2单倍型,但在中国家马中仍无B1单倍型。同时,本文新发现的单倍型组H和I大部分个体来自中国南方家马,该单倍型组具有群体扩张迹象但仅在南方地区频率较高,H和I是中国南方地区家马驯化事件的一个重要证据。(3)基于Y染色体的聚类结果表明,中外家马的主要单倍型并不一致,在欧洲马群体中古老的单倍型组HTI最终进化成为当代马群中最为主要的单倍型,而在中国马群体中,古老的单倍型CHT1并没有成为当代中国家马最主要的单倍型,相反,更为年轻的单倍型CHT2和CHT3成为了当代家马群体中最为主要的单倍型,这表明了中外家马虽起源相同但经过各个地区的自然或人工选择后表现出明显的遗传差异。聚类结果表明,HT1通过两个碱基的突变成为了中国家马的主要单倍型组。(4)母系遗传分化指数FsT表明,中国南北方家马间的FST总是最低,中国家马同周边国外的当代和古马家马有着更近的遗传联系,而与欧洲当代家马及欧洲古马的遗传关系较疏远,表明中国家马受周边家马的影响较大,结合遗传多样性数据可知家马在欧亚大草原驯化后经北方边境进入中国。(5)基于mtDNA序列的群体扩张分析表明,几乎所有地区或品种的家马群体均存在群体扩张,而利用ECAY变异进行的扩张分析表明,在中国地方品种中,只有云南和广西地区的家马群体发生过群体扩张,而在北方群体中并未检测到扩张迹象,表明南方地区可能有驯化事件导致野马进入家马群体。(6)家马雄性建系祖先个体数估计显示,约有30个公马参与到了家马初始群体的构建,而利用软件估计的出现在驯化前的单倍型数目为32个,两种方法估计的结果十分接近。结论:(1)研究结果表明中外家马母系均为多样起源,而在中国广西和云南地区的家马形成了独有的mtDNA和Y染色体单倍型组表明此地曾发生家马驯化事件,但驯化后的家马基本局限在我国西南地区,南方家马驯化进程吸收了当地的雄性和雌性野马,表明中国家马并非完全舶来;(2)父系结果表明中外家马具有2个碱基的差异,但欧洲家马的祖先型较之中国主要单倍型更为古老,中国家马父系可能由欧洲家马突变而来,同时mtDNA中中国家马同其他地区家马都能聚类在相同的单倍型组中,欧亚大草原家马驯化后从北方地区进入中国并主要与北方家马不断产生基因渗入而导致差异化的遗传多样性,实验结果并不支持中国具有完全独立的家马驯化进程,而是世界家马驯化进程在中国的延续;(3)北方家马经历的人工选择使其父系多样性显著下降,而由于低选择强度及特殊的地理环境使中国南方从数万年前至今成为了家马遗传多样性的保持地。