家族性渗出性玻璃体视网膜病变（familial exudative vitreoretinopathy，FEVR）是一种遗传性视网膜血管发育异常，病变特征类似于早产儿视网膜病变，但没有早产和吸氧史。儿童及青少年男性多见，早期可无任何症状，仅表现为周边视网膜无灌注区，晚期出现视网膜脱离后可引起视力明显下降。近年来FEVR的诊断率呈逐年增加趋势，已成为东亚地区青少年视网膜脱离的重要因素。玻璃体视网膜手术一定程度上挽救了晚期FEVR患者的视力，但因其特征性的玻璃体视网膜界面异常及眼内新生血管、纤维增殖形成导致与一般孔源性视网膜脱离相比，手术成功率较低、视力预后较差。VEGF 的过度表达在FEVR的发生发展中起重要作用，抗VEGF药物眼内应用可促进新生血管消退、减轻渗漏、减少新生血管形成，目前已广泛用于新生血管性眼病的治疗。因此我们提出在对晚期FEVR患者行玻璃体视网膜手术前玻璃体腔注射抗VEGF药物，以期提高手术预后。通过评估其有效性和安全性，为晚期FEVR的治疗提供循证医学证据，并指导其临床治疗。同时观察其黄斑特征，以增强对FEVR的进一步认识。　　目的：　　观察早期FEVR患者的黄斑特征，并探讨其有无先天性黄斑发育异常，以进一步认识FEVR；评估抗VEGF药物联合玻璃体视网膜手术治疗晚期FEVR的安全性及有效性，并为晚期FEVR的治疗提供循证医学证据。　　方法：　　研究分为两部分，第一部分：横断面研究，观察早期FEVR患者的黄斑结构特征，应用OCT获取黄斑部图像，测量最佳矫正视力及黄斑中心凹厚度，与非FEVR对照组对比分析。第二部分：采用前瞻性队列研究，实验组术前应用抗VEGF药物联合玻璃体视网膜手术，对照组行玻璃体视网膜手术，比较两组的治疗效果及安全性，并测量眼内VEGF浓度。　　结果：　　第一部分：早期FEVR患者黄斑中心凹厚度与对照组相比，差异无统计学意义。入组FEVR患者37眼，其中黄斑正常26眼（70.3%），黄斑异常有11眼（29.7%），均为继发性黄斑异常，以椭圆体带连续性中断较为常见，黄斑异常组视力低于黄斑正常组，差异有统计学意义（P=0.001），黄斑正常组视力与对照组视力相比无统计学差异（P=0.573）。　　第二部分：入组34例38眼，男25例，女9例，平均年龄25.4±10.1岁，末次随访时间为术后6月。所有患者均为孔源性视网膜脱离。实验组18眼，对照组20眼，实验组一次手术成功率（94.4%，17眼）高于对照组（85.0%，17眼），差异无统计学意义（P=0.606），其余4眼均经二次手术成功复位视网膜。实验组术后1月CFT降低程度高于对照组，差异有统计学意义（P=0.045）。实验组术后1月、术后3月、术后6月视力提高程度高于对照组，术后3月、术后6月CFT降低程度高于对照组，但差异均无统计学意义。行玻璃体切除术共 23 眼，发生术中出血共 5 眼（21.7%），其中实验组1眼(9.1%)，对照组4眼(33.3%)；术中医源性裂孔形成共4眼，其中实验组1眼（9.1%），对照组3眼（25%），实验组术中出血、医源性裂孔发生率均低于对照组，但差异无统计学意义（P=0.317、P=0.590）；术后高眼压共7眼（18.4%），其中实验组4眼（22.2%），对照组 3眼（15.0%），差异无统计学意义（P=0.687），所有患者均未发生眼内炎。眼内VEGF浓度检测结果显示，4例正常，5例增高，VEGF正常组（实验组3例，对照组1例）术后6月与术前相比视力无明显变化，VEGF增高组中采用抗VEGF药物联合手术治疗2例，均一次手术成功复位，中心凹厚度明显减轻，视力恢复较好。单纯手术治疗3例，1例患者术后1月复发，2例一次复位成功，但视力恢复欠佳。　　结论：　　FEVR 患者无先天性黄斑发育异常，一旦发生继发性黄斑异常，可显著影响视力；抗VEGF药物联合玻璃体视网膜手术治疗晚期FEVR，与单纯玻璃体视网膜手术相比，黄斑水肿消退较快，差异有统计学意义（P=0.045）；有视力恢复更好、术中出血、医源性裂孔发生率更低的趋势，差异无统计学意义。抗VEGF药物联合玻璃体视网膜手术不增高术后高眼压和眼内炎的发生率。对于VEGF增高的患者，抗VEGF药物联合玻璃体视网膜手术比单纯手术治疗一次手术成功率更高，视力预后更好，但仍有待于扩大样本量进行临床对照研究。