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目的:线粒体DNA Displacement-loop（D-loop）区域的单核苷酸多态性（SNPs）已被报道与多种类型的癌症及恶性肿瘤的患病风险有关。多种肿瘤细胞中线粒体D-环已成为基因突变和多态性研究热点,但对于mt DNA D-环与脂肪肉瘤的相关研究却很少。在本实验中,我们共测序了82个脂肪肉瘤患者的D-loop区域基因排序并分析了它们在肿瘤风险的生物标志物方面的预测性,以此来评估线粒体DNA D-loop SNPs与脂肪肉瘤患病风险的相关性。方法:1收集2002年1月至2012年1月间在河北医科大学第四医院接受治疗的脂肪肉瘤患者的血液样本共105个,选取能够完善资料的共82个,同时收集来自100个健康人的血液样本作为对照。采集实验对象的相关临床信息,完善临床资料。2应用GENMED全血线粒体DNA萃取试剂盒提取脂肪肉瘤患者及健康人的线粒体DNA,提取后将其置于-20℃恒温冰箱中保存备用。3对目的基因进行PCR扩增和序列分析,上游引物序列为5’-CCCCATGCTTACAAGCAAGT-3’（核苷酸16,190-16,209）下游引物为5’-GCTTTGAGGAGGT AAGCTAC-3’（核苷酸602-583）。扩增结束后对PCR产物进行电泳提纯,应用循环测序法对合格的PCR扩增产物进行测通测序。4通过电话方式对脂肪肉瘤患者进行随访,同时收集患者住院期间的临床表现及特征等。从已经完成的脂肪肉瘤患者线粒体D环区的982bp序列中找出单核苷酸多态性位点,参照基因数据库AC000021号数据,对不同单核苷酸基因多态位点与脂肪肉瘤患者患病风险的关系进行分析。5统计分析:应用四格表χ2检验的统计方法对实验数据进行统计分析。所有的数据处理均用SPSS18.0软件进行统计分析,P<0.05被认为其差别具有统计学意义。结果:1在脂肪肉瘤组以及对照组的长为982bp的线粒体D环区域我们共发现78个线粒体单核苷酸基因多态位点,其中的19个位点在患者或者对照组中的频率≥5%,可以用来分析患者预后情况。2应用χ2检验在对单个SNPs进行分析时,在脂肪肉瘤患者中发现共有6个线粒体基因单核苷酸基因多态位点与脂肪肉瘤患病风险之间存在统计学相关性,P值<0.05,这6个线粒体基因多态位点分别是73G,315C,523-524del,16290T,16319A,16356C。拥有单核苷酸基因多态位点73G,523-524del,16290T,16319A,16356C的患者被证实患脂肪肉瘤的风险明显增高。然而恰恰相反,拥有单核苷酸基因多态位点315C的患者其患病风险较健康人反而低。3对不同的性别及年龄（以50岁为界）脂肪肉瘤患者的患病风险进行比较,差异均无统计学意义（P>0.05）。结论:1线粒体D环区域是一个高度变异的多态性区域。2 73G,523-524del,16290T,16319A,16356C多态位点与脂肪肉瘤患病风险相关,携带73G,523-524del,16290T,16319A,16356C等位基因可增加患脂肪肉瘤的风险。3 315C多态位点与脂肪肉瘤的患病风险相关,携带315C等位基因可降低患脂肪肉瘤的风险。