研究背景:随着二胎政策的放开,高龄产妇的大量增加,以及环境、食物污染等多重因素的影响,出现胎儿畸形的可能性每年都在上升。胎儿先天性发育畸形中,发生率较高的是神经系统发育畸形,其类型多变,预后预测较难。所以,早期明确诊断,可以给孕妇提供更多更早的产前抉择。目前超声检查仍是胎儿中枢神经系统发育异常的首选检查方法,但易受胎儿体位原因、羊水量多少、孕妇腹壁厚度以及颅骨骨板等因素影响,超声组织分辨力有时较低,显像质量较差,造成部分胎儿某些解剖结构及病变显示不理想。现阶段MRI被越来越多的运用于诊断胎儿畸形,不过有关MRI与超声相比对于胎儿畸形诊断价值的论文还有所欠缺,而且MRI这项技术在胎儿畸形诊断中的运用也还处于一个发展探索阶段。目的:将胎儿中枢神经系统发育异常的超声检查(Ultrasound,US)结果和核磁共振检查(Magnetic resonance imaging,MRI)结果进行对比,比较这两者对于诊断胎儿神经系统发育异常的意义。并且,深入研究胎儿神经系统发育畸形和胎儿染色体之间的关联性。并对中枢神经系统发育异常对象进行随访,评价诊断发育异常与转归之间的关系。方法:选取我院2017年1月至2017年12月超声结果表明胎儿神经系统发育可疑异常的孕妇,在48小时内接受MRI的进一步检查,同时对有指征的胎儿进行染色体检查,并对继续妊娠的病例进行跟踪随访。结果:共有163例超声提示胎儿神经系统可疑发育异常的孕妇纳入研究,超声与MRI诊断结果一致共110例。以MRI诊断为参考标准,超声诊断符合率67.5%;同时,MRI更正超声诊断结果37例,补充超声诊断结果13例,但MRI漏诊了 3例超声诊断的脉络丛囊肿,并在后期的超声检查中仍存在。(2)48例胎儿行染色体检查,阳性率为8.3%(4/48)。1例确诊为21三体,3例染色体微缺失,其中一例明确致病,一例可疑致病,一例该拷贝数目前临床意义未明确。(3)随访选择继续妊娠者98例,轻度侧脑室增宽组中后期正常者占70.2%(40/57),进展者占1.7%(1/57),并伴后期发育迟缓,稳定不变者占28.1%(16/57);中度侧脑室增宽组中进展者占14.2%(2/14),其中1例出生后并凝血功能异常,最终死亡。单纯性小脑延髓池增宽随访11例,1例进展增宽,后期失访,4例持续到分娩,6例增宽消失。脉络丛囊肿及单纯透明隔腔增宽预后良好。8例侧脑室实质旁囊肿宫内稳定或者后期消失。结论:超声与MRI在胎儿中枢神经系统发育异常诊断中各有优势。超声仍是胎儿颅脑畸形的主要筛查方法,而且可重复性高;MRI在确定胎儿颅内出血和囊肿的位置以及胼胝体发育不良、颅内结构多处变异等的确诊有独特的优势。超声与MRI的结合可以提高对胎儿神经系统发育畸形的诊断率。